Выступаю на юбилейной конференции отдела ДНК-диагностики МГНЦ. Два фан-факта:

1. Александ Владимирович рассказывал как когда-то в начале двухтысячных коллеги обнаружили в одной семье миссенс мутацию, сегрегирующую с наследственным заболеванием зрения. В семье было трое больных детей. В очередной репродуктивный цикл сделали ПЦР-тест и выбрали эмбрион без мутации. Родился здоровый ребенок - это был большой успех (сейчас такое делается рутинно, но тогда это было непросто). Через 15 лет коллеги из Польши на основе новых данных опубликовали статью о том, что этот вариант не является патогенным. Что было причиной болезни в той семье мы так и не узнаем )

2. Ортодоксальные евреи не могут смотреть результаты своего ДНК-тестирования. Но ДНК-диагностику им как раз делать нужно чуть ли не больше всех, поскольку живущие много поколений в закрытых местечках евреи часто являются носителями редких патогенных генетических вариантов. В результате в Израиле есть специальная программа - Dor Yeshorim. В рамках нее скринируют молодых людей на частые (для данной группы) патогенные варианты. Вместо этого каждому дают идентификационный номер, а когда рассматривается потенциальный брак, номера двух людей проверяют в системе, и пара получает ответ примерно в формате: совместимы / не совместимы генетически.

П.С. Мои поздравления Александру Владимировичу Полякову и его большой команде. Очень приятно окунуться в душевную атмосферу их отдела, и, конечно, огромная работа проводится в МГНЦ по медико-генетической диагностике, обучению врачей, популяризации и другим направлениям.