Исследователи из Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН выявили около 50 новых мутаций, связанных с развитием параганглиом головы и шеи — редких опухолей нейроэндокринной системы.

Исследование охватило 152 образца от 140 пациентов, и в 30% случаев обнаружены 53 потенциально опасные мутации в 36 генах. Выявленные мутации связаны с обменом веществ и онкогенезом. Учёные планируют изучить влияние этих мутаций на клеточные процессы и прогрессирование болезни.

Новые данные помогут улучшить диагностику и разработку молекулярной таргетной терапии, нацеленной на специфические биомаркеры раковых клеток.