Что за генотерапию от гемофилии делают сейчас в НМИЦ гематологии?

Это генотерапевтическая конструкция, однократно доставляемая адено-ассоциированным вирусом прямо в печень, где от этого восстанавливается экспрессия фактора IX.

Когда этого фактора совсем нет, а такое бывает только у мальчиков, унаследовавших поврежденный ген вместе с Х-хромосомой мамы, получается заболевание под названием «гемофилия типа В». Как у царской семьи.

Вот примерно вот это все каналы уже написали. А мы дополним.

1) почему в печень? Потому что многие растворимые факторы крови делаются именно печенью. А еще потому, что доставка до печени - легкая задача, по сравнению с доставкой в мозг. Потому генотерапевтическое лечение гемофилии у нас есть, а вот, к примеры, генетически-унаследованной эпилепсии - нет.

2) полное ли излечение получается от однократной инъекции препарата? Технически — неполное. Потому что не каждая клетка печени научается делать фактор IX. Но в реальности даже если уровень фактора в крови станет всего лишь пять процентов от нормы — это уже отлично. Это небо и земля по сравнению с нулем. Риски погибнуть от малейшей травмы для больного гемофилией снижаются в разы.

3) уникальный ли препарат?
В каком-то смысле любой генотерапевтический препарат уникален, так как при создании вектора могут быть использованы не идентичные подходы. Однако, по международным патентным правилам, скорее всего, конфликт есть.

Сходный препарат от гемофилии В одобрен в США и Европе под названием “HEMGENIX”. Он производится компанией uniQure Inc. и распространяется компанией CSL Behring LLC.

Причем препарат на том же векторе, на AAV5.

Еще в параллель свой препарат допиливает Pfizer, на другом, более «хитром» векторе.

Именно потому, чтобы по патентам «разойтись».

Имеющийся препарат HEMGENIX похож на будущий российский очень. Цена пролечивания одного больного - 3.5 миллиона долларов. В 2021 году, когда его одобрили, он был самым дорогим препаратом в мире.

Это цена включает в себя кучу затрат на испытания. В России клинические испытания обходятся намного дешевле, а потому и стоимость препарата будет гораздо ниже.

Морали в этой сказке нет. Защита интеллектуальной собственности — краеугольный камень современной биотехнологии. Без нее она не сможет развиваться. Но ценовой вопрос завел систему в состояние патовое, и «развалил» мировые системы здравоохранения. Уже развалил. «Случай в Манхэттене» - яркий пример. Поскольку система некоторым больным предписывает лечение за 3.5 миллиона долларов, эти деньги должны быть съэклномлены за счет невыполнения тысяч рутинных процедур.

Поэтому в сложившейся ситуации каждый выруливает как может. Это относится и к странам, и к компаниям-разработчикам, и к отдельным людям.

А мы про этот разваливающийся клубок «сдержек и противовесов» писали и будем писать. Разбор таких полетов - важная часть работы нашего канала.