9 ФАКТОВ О РЕДКИХ БОЛЕЗНЯХ, КОТОРЫЕ ВАС ПОРАЗЯТ (И ДАЖЕ НАПУГАЮТ 🫣)

В недавних постах мы рассказывали о редких болезнях, которые без предупреждения врываются в жизни даже успешных и знаменитых людей.

На самом деле орфанные болезни – не единичная проблема. Сегодня известно более 7000 редких заболеваний, вместе они затрагивают не менее 300 млн человек в мире.

Многие люди слышали лишь о единичных синдромах, но реальные факты о болезнях способны поразить воображение ⬇️

1️⃣ ОКОЛО 70% РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НАЧИНАЮТСЯ В ДЕТСТВЕ

2️⃣ ОКОЛО 80% ИМЕЮТ ГЕНЕТИЧЕСКУЮ ОСНОВУ

3️⃣ «ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ОДИССЕЯ» ДЛИТСЯ ГОДАМИ
В среднем пациенту требуется от 5 до 8 лет, чтобы узнать диагноз. Человек успевает обойти около 8 врачей, получить до 3 ошибочных диагнозов. Этот путь называют «диагностической одиссеей».

4️⃣ УЧЕНЫЕ ИНОГДА ЗНАЮТ О БОЛЕЗНИ МЕНЬШЕ, ЧЕМ КАЖЕТСЯ
Для некоторых заболеваний плохо изучено даже естественное течение: как быстро прогрессируют симптомы, какие проявления типичны, что считать улучшением?..

5️⃣ ОДНО И ТО ЖЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ МОЖЕТ ВЫГЛЯДЕТЬ ПО-РАЗНОМУ
Они часто затрагивают сразу несколько органов и систем. Поэтому симптомы бывают разрозненными и на первый взгляд не связанными между собой.

6️⃣ САМЫЕ ДОРОГИЕ ЛЕКАРСТВА СОЗДАНЫ ИМЕННО ДЛЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Почему? Разработка стоит миллиарды долларов, а покупателей мало.

7️⃣ ЕСТЬ БОЛЕЗНЬ, КОТОРАЯ «ОТКЛЮЧАЕТ» СТРАХ
При болезни Урбаха-Вите происходит «затвердевание» миндалевидного тела в мозге, которое отвечает за страх. Пациенты биологически не могут испугаться. Они не реагируют на змей, фильмы ужасов, их нельзя напугать звуком или угрозой.

8️⃣ ЧЕЛОВЕК МОЖЕТ ПРЕВРАТИТЬСЯ В «КАМЕНЬ»
Заболевание со сложным названием фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) заставляет мышцы, сухожилия и связки при малейшей травме или воспалении превращаться в кость. Организм строит второй, «лишний» скелет.

9️⃣ СУЩЕСТВУЕТ «СИНДРОМ ОБОРОТНЯ»
Это редчайшая генетическая мутация, при которой у человека тело и даже лицо полностью покрываются густыми волосами.