💥 Персонализированная генная терапия за 7 месяцев

Наверное, это один из самых быстрых примеров персонализированной разработки генной терапии до применения на пациенте.

У новорождённого диагностировали редкий и смертельно опасный генетический дефект — дефицит фермента CPS1, участвующего в утилизации аммиака. Без терапии — 50% летальность в младенчестве.

Разработчики сразу приступили к созданию персонализированного препарата, использующего технологию base editing — точное редактирование мутаций без разрывов ДНК.

Они получили экстренное одобрение на введение — и к 7 месяцу ребёнку уже сделали первую инфузию, вторую — через месяц.

В результате ребёнок смог переносить больше белка в рационе, ему снизили дозу медикаментов вдвое, пошла прибавка массы и это без серьёзных побочных эффектов.

Для орфанных заболеваний такое уже реальность, как теперь ускорить генные терапии для всех людей, умирающих каждый день? 🙂

Больше про биотех 👉🏼 @annavakhbio

#геннаятерапия #baseediting

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2504747