Novartis в очередной раз представил промежуточные результаты наблюдения за пациентами с СМА, прошедших лечение золгенсмой. Прошло 7 лет из планируемых 15, и по итогам наблюдения, как обычно, есть 2 новости: хорошая и плохая.

Хорошая в том, что все 10 пациентов из основного КИ START, получившие высокую дозу золгенсмы, выжили и сохранили все полученные моторные навыки, в то время как без лечения для СМА характерен быстрый регресс. Никто из них не нуждался в постоянной вентиляции легких, все получали пищу через рот. 7 детям также не требовалась неинвазивная вентиляция с помощью BiPAP, хотя до введения препарата таких было только 6. В другом КИ участвовало 25 пациентов, пролеченных до появления симптомов СМА, и 38, чье лечение началось после. В первой группе все дети научились ползать и подтягиваться, чтобы встать, а 4 пациента, ранее не способные ходить без поддержки, смогли это делать. В симптоматической когорте 32 научились сидеть без поддержки.

Плохая новость состоит в том, что, хотя родителей радуют даже небольшие успехи детей, на фоне здоровых сверстников они отнюдь не столь значимы. В исследовании START только 3 ребенка из 10 смогли стоять с посторонней помощью (при среднем возрасте участников 7,1 лет), причем 1 из них смог делать это только после дополнительного лечения спинразой. 4 требовалась помощь при приеме пищи. Из 6 получивших дополнительное лечение 5 не достигли никакого прогресса. Из участников второго КИ 13 из досимптомной когорты (81,3% из тех, о ком были сведения) и 18 из симптоматической когорты (66,7%) продемонстрировали улучшение на 3 и более балла по шкале HFSME. Эта шкала предназначена для оценки моторных навыков у пациентов с СМА, не способных к самостоятельному передвижению. Они оцениваются на основании таких критериев, как способность перевернуться, сесть, встать, двигать конечностями и т.д. Учитывая, что максимальный результат - 66 баллов, увеличение результатов на 3 (что Novartis считает клинически значимой разницей) не столь существенное достижение. У 5 детей из КИ START развилась острая дыхательная недостаточность, требующая механической вентиляции легких. Кроме того, в презентации результатов разработчики по какой-то причине опустили сведения о судьбе детей, получивших в ходе КИ меньшую дозу золгенсмы, хотя ранее ее также отслеживали.

Общие выводы нельзя назвать утешительными. Несмотря на то, что знаменитая стоимость золгенсмы в $2,1 млн устанавливалась исходя из того, что пациенту не придется прибегать к другим препаратам против СМА, на практике родители, собрав эту сумму, позже вынуждены искать средства на нусинерсен или рисдиплам, которые также стоят негуманных денег. Но эффект не гарантирован и здесь. На данный момент во многих странах идут дискуссии о том, кто должен финансировать лечение детей с СМА, среди которых претендентов на дорогостоящие препараты становится все больше. В Бразилии родители бомбардировали правительство судебными исками (ключевым в разбирательствах был как раз аргумент о том, что после лечения золгенсмой государству больше не придется тратить средства на пациентов), пока в феврале 2023 г. оно не добавило препарат в список тех, расходы на которые покрываются за счет национальной системы здравоохранения. В Словакии, после того, как государственная страховая VsZP отказалась оплатить золгенсму для девочки с СМА 2 типа, сославшись на несоответствие случая критериям, это решение обжаловали ее лечащий врач и национальный центр по правам человека, заявив, что отказ - проявление дискриминации. 13 марта окружной суд Братиславы обязал VsZP заплатить за лечение, заявив, что приоритет экономических критериев над жизнью нарушает принцип соразмерности и препятствует оказанию врачебной помощи. С этой точки зрения Novartis не мог выбрать нишу удачнее: однократный прием препарата служит главным стимулом для правительств, который перевешивает даже заоблачную стоимость, а разбор реальных последствий воспринимается как слишком циничный акт, чтобы озвучивать опасения по этому поводу в зале суда.