Псевдоген уже не псевдо…

Помните, мы вам рассказывали, что псевдогены не всегда являются нефункциональными копиями своих прародителей?
Не так давно вышло очередное разоблачение "псевдогена" SSPOP. Исследовали показали, что с этого гена экспрессируется функциональный белок SCO-спондин, играющий важную роль в формировании спинного мозга во время эмбриогенеза. Более того, уже было описано 4 пациента из трех неродственных семей с биаллельными вариантами в гене SSPOP и нарушением развития нервной системы.

Подробнее можно почитать в оригинальном исследовании
(полный текст ищите в комментариях к посту⬇️)

#молбиол_ученый_вариант | @variant_scientist