#клинический_разбор
🥇
Друзья, правильный диагноз в задаче -
болезнь Фабри (БФ)✅
БФ - Х-сцепленное заболевание группы ЛБН, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента α-галактозидазы А
‼️ Накопление гликосфинголипидов приводит к прогрессирующему поражению почек, сердца, сосудов и нервной системы
🧬
Генетика:- БФ обусловлена патогенными биаллельными вариантами гена
GLA;
- тип наследования: Х-сцепленный.
⚡
Основные клинические проявления🔹
Поражение ЦНС и ПНС:- ТИА/ ОНМК;
- невропатическая боль в конечностях;
- парестезии
🔹
Поражение кожи:- ангиокератомы
🔹
Поражение сердца:- гипертрофия миокарда левого желудочка;
- нарушения проводимости/ аритмии;
- сердечная недостаточность.
Необъяснимая ГЛЖ при нормальном артериальном давлении - важный признак, особенно при наличии неврологических или почечных проявлений
🔹
Поражение почек:- долгое время может быть малозаметным;
- альбуминурия - один из ранних признаков;
- может выявляться еще при сохранной СКФ;
- возможно прогрессирование до ХБП.
Нормальный ОАМ
не исключает нефропатию
.
Необходимо определить:
- креатинин и рСКФ
- отношение альбумин/креатинин мочи
🔹
Поражение глаз:- вихревидная кератопатия;
- субкапсулярная катаракта;
🔹
Нарушения слуха:- нейросенсорная тугоухость;
- шум в ушах;
🔹
Нейровизуализация:- перивентрикулярные и субкортикальные очаги белого вещества на МРТ ГМ;
- множественные или сливные очаги;
- очаговое поражение спинного мозга не характерно.
Очаги преимущественно связаны с
церебральной васкулопатией и поражением мелких сосудов, не с первичной демиелинизацией
Дифференциальная диагностика в задаче:- CADASIL (также проявляется мигренью, ранними цереброваскулярными событиями и болезнью мелких сосудов, но характерными МР-маркерами являются поражение передних полюсов височных долей и наружных капсул);
- MELAS (для инсультоподобных эпизодов характерны корково-подкорковые очаги, не соответствующие бассейну одной церебральной артерии, часто в задних отделах мозга, наследуется по материнской линии);
-
COL4A1-ассоциированный HANAC-синдром (церебральная ангиопатия может сочетаться с поражением почек, характерны двусторонние почечные кисты, возможная гематурия, мышечные судороги и извитость артериол сетчатки; множественные кисты почек не характерны для болезни Фабри).
🔬
Диагностика:- исследование гена
GLA;
- исследование активности α-галактозидазы А;
- исследование концентрации Lyso-GB3
❗ У женщин активность α-галактозидазы A может оставаться в пределах нормы.
💊
Лечение:-
ферментозаместительная терапия препаратами рекомбинантной α-галактозидазы A;
-
мигаластат - пероральный фармакологический шаперон для пациентов с определенными вариантами гена
GLA, при которых α-галактозидаза A сохраняет такую структуру, что ее можно стабилизировать препаратом
Ключевые признаки в задаче:✔️ множественные очаги в белом веществе при нетипичном течении РС
✔️ отсутствие убедительной МР-динамики
✔️ нормальная МРТ спинного мозга
✔️ отсутствие олигоклональных IgG в ликворе
✔️ необъяснимая концентрическая гипертрофия ЛЖ
✔️ хроническая болезнь почек у мужчины по материнской линии
✔️ сочетание неврологического и кардиального фенотипов у молодой женщины
Еще больше полезной информации в нашем научно-образовательном видеокаталоге
