🥇 Друзья, правильный диагноз в задаче - болезнь Фабри (БФ)
✅ БФ - Х-сцепленное заболевание группы ЛБН, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента α-галактозидазы А
‼️ Накопление гликосфинголипидов приводит к прогрессирующему поражению почек, сердца, сосудов и нервной системы
🧬 Генетика:
- БФ обусловлена патогенными биаллельными вариантами гена GLA;
- тип наследования: Х-сцепленный.
⚡ Основные клинические проявления
🔹 Поражение ЦНС и ПНС:
- ТИА/ ОНМК;
- невропатическая боль в конечностях;
- парестезии
🔹 Поражение кожи:
- ангиокератомы
🔹 Поражение сердца:
- гипертрофия миокарда левого желудочка;
- нарушения проводимости/ аритмии;
- сердечная недостаточность.
Необъяснимая ГЛЖ при нормальном артериальном давлении - важный признак, особенно при наличии неврологических или почечных проявлений
🔹 Поражение почек:
- долгое время может быть малозаметным;
- альбуминурия - один из ранних признаков;
- может выявляться еще при сохранной СКФ;
- возможно прогрессирование до ХБП.
Нормальный ОАМ
не исключает нефропатию
.
Необходимо определить:
- креатинин и рСКФ
- отношение альбумин/креатинин мочи
🔹 Поражение глаз:
- вихревидная кератопатия;
- субкапсулярная катаракта;
🔹 Нарушения слуха:
- нейросенсорная тугоухость;
- шум в ушах;
🔹 Нейровизуализация:
- перивентрикулярные и субкортикальные очаги белого вещества на МРТ ГМ;
- множественные или сливные очаги;
- очаговое поражение спинного мозга не характерно.
Очаги преимущественно связаны с церебральной васкулопатией и поражением мелких сосудов, не с первичной демиелинизацией
Дифференциальная диагностика в задаче:
- CADASIL (также проявляется мигренью, ранними цереброваскулярными событиями и болезнью мелких сосудов, но характерными МР-маркерами являются поражение передних полюсов височных долей и наружных капсул);
- MELAS (для инсультоподобных эпизодов характерны корково-подкорковые очаги, не соответствующие бассейну одной церебральной артерии, часто в задних отделах мозга, наследуется по материнской линии);
- COL4A1-ассоциированный HANAC-синдром (церебральная ангиопатия может сочетаться с поражением почек, характерны двусторонние почечные кисты, возможная гематурия, мышечные судороги и извитость артериол сетчатки; множественные кисты почек не характерны для болезни Фабри).
🔬 Диагностика:
- исследование гена GLA;
- исследование активности α-галактозидазы А;
- исследование концентрации Lyso-GB3
❗ У женщин активность α-галактозидазы A может оставаться в пределах нормы.
💊 Лечение:
- ферментозаместительная терапия препаратами рекомбинантной α-галактозидазы A;
- мигаластат - пероральный фармакологический шаперон для пациентов с определенными вариантами гена GLA, при которых α-галактозидаза A сохраняет такую структуру, что ее можно стабилизировать препаратом
Ключевые признаки в задаче:
✔️ множественные очаги в белом веществе при нетипичном течении РС
✔️ отсутствие убедительной МР-динамики
✔️ нормальная МРТ спинного мозга
✔️ отсутствие олигоклональных IgG в ликворе
✔️ необъяснимая концентрическая гипертрофия ЛЖ
✔️ хроническая болезнь почек у мужчины по материнской линии
✔️ сочетание неврологического и кардиального фенотипов у молодой женщины
Еще больше полезной информации в нашем научно-образовательном видеокаталоге