#МедичніФеномени

Синдром "кришталевих очей" 👁 або "кришталевих сліз".

Це один з проявів цистинозу – аутосомно-рецесивного захворювання, спричиненого мутаціями в CTNS гені 🧬, що кодє білок, відповідальний за транспортування цистину з лізосом. В результаті цистин накопичується в лізосомах, де перетворюється на голчасті кристали 💎. Відкладання кристалів відбувається в тканинах нирок (синдром Фанконі), щитоподібної залози, м'язів та рогівці ока.

При біомікроскопії рогівка пацієнта виглядає так, ніби її засипали дрібними діамантами. На світлі очі буквально «сяють». Але така краса призводить до болісних відчуттів, відчуття "піску" в очах та світлобоязні.

Крім цього, в пацієнта є підвищена спрага та часте і рясне сечовипускання, може бути блювота, з віком розвивається ниркова недостатність. Також спостерігається затримка розвитку, може бути деформація кінцівок чи хребта.
Основне лікування – прийом цистеаміну, що виводить цистин з лізосом, рясне пиття і симптоматичне лікування.

Було цікаво? ❤️