Шестилетний мальчик из Архангельской области с редким генетическим заболеванием стал первым ребенком в России, который получил один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире. Лекарство было закуплено президентским фондом «Круг добра», а уникальную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России. 🏥
Фаддей с рождения страдал от редкого нейрометаболического заболевания. В 2022 году в РДКБ подтвердили диагноз ребенка — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот.
«Это редкое наследственное заболевание, в мировой литературе описано порядка 180 случаев. Оно характеризуется нарушением синтеза нейромедиаторов в результате генной мутации и уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечной гипотонией, задержкой двигательного и психоречевого развития, расстройством вегетативной системы»,
— рассказала профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики Светлана Михайлова.
Инновационный препарат Эладокаген экзупарвовек стал первым лекарством в мире, которое применяется для генной терапии при данной патологии. Ее действие основано на привнесении с помощью микроинфузии в организм пациента здоровой копии гена, что позволяет восстановить синтез нейромедиаторов.
👨⚕️Специалисты нейрохирургического отделения РДКБ первыми в России провели уникальное хирургическое вмешательство по введению препарата в условиях операционной с использованием нейронавигационной станции.
«Время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. С использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга построили четыре траектории для введения препарата»,
— рассказал Дмитрий Рещиков, нейрохирург.
Лекарство доставляется в строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга. Врачи устанавливают в нужное положение уникальную керамическую канюлю, по которой в течение 32 минут в мозг пациента поступает микродоза препарата, после чего специалисты меняют положение канюли и повторяют процедуру. Операция по введению лекарства длилась пять часов.
Вмешательство провела операционная бригада:
➖нейрохирурги Дмитрий Рещиков, Рони Маи;
➖анестезиолог-реаниматолог Сергей Гореликов;
➖операционная сестра Оксана Кузина;
➖медицинская сестра — анестезистка Наталья Шибарова.
«Данные о клиническом применении препарата представляют обнадеживающие результаты: сразу после успешного введения в нужные зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов. Ожидаем возвращения к ребенку контроля над движениями, возможности садиться, самостоятельно передвигаться»,
— добавила Светлана Михайлова.
🏥В дальнейшем для динамического наблюдения и контрольных обследований Фаддею предстоит госпитализироваться в отделение медицинской генетики.
Предполагается, что в ближайшие дни уникальную терапию получит еще один ребенок — семилетняя Варвара из Краснодарского края, которая сейчас находится в отделении медицинской генетики РДКБ.
🔗Полную версию материала читайте в нашей группе ВКонтакте.