Первая в мире генная терапия синдрома Питта–Хопкинса: Mahzi дозировала первого пациента

Mahzi Therapeutics объявила о дозировании первого пациента в фазе 1/2 UNITE — это первая в мире клиническая программа генной терапии для синдрома Питта–Хопкинса. Заболевание вызывается мутациями в TCF4, встречается примерно у 1 из 34–41 тыс. новорождённых и оценивается примерно в 8 тыс. пациентов только в США; клиника — тяжёлое нарушение развития, отсутствие речи, эпилепсия, выраженные когнитивные и моторные дефициты.

Кандидат MZ‑1866 — AAV‑базирующаяся терапия, которая доставляет функциональную копию TCF4 с помощью однократного интрацеребровентрикулярного введения. В исследование планируют включить около 12 пациентов на 5 площадках (США, Израиль, Испания); первичные цели — безопасность и переносимость, вторичные и исследовательские — динамика развития, коммуникации, когнитивных и моторных функций.

Дозировка первого пациента — важный символический момент для всего поля «нейроразвитийных» редких заболеваний: это переход от исключительно supportive care к попытке модифицировать саму болезнь на уровне причинной генетики. Если подход сработает, он может открыть дорогу для целого класса таргетированных AAV‑терапий при моногенных синдромах с тяжёлой нейрокогнитивной картиной.

Источник: Mahzi Therapeutics, BioSpace, Yahoo Finance.

#инновации #биотех #ИИ #фарма #фармагедон