Болезнь накопления у португалки проявилась одышкой и увеличением языка.

К португальским врачам попала 54-летняя женщина с астенией, падениями и одышкой. При осмотре у нее отмечались увеличение языка (макроглоссия), свисающая голова (проявление слабости мышц шеи) и небольшая симметричная слабость проксимальных частей рук и ног. По результатам обследования женщине поставили диагноз болезни Помпе с поздним началом. Это редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, при котором в лизосомах накапливается нерасщепленный гликоген, что приводит к повреждению мышечных и нервных клеток и, как следствие, скелетной миопатии. Пациентке назначили заместительную терапию

#Медицина | #Генетика | *3.1

🙄 Подпишитесь на N + 1