▫️Случайная аутосомная моноаллельная экспрессия (aRME) — явление, при котором активен только один из двух аллелей, причем выбор не зависит от родительского происхождения. aRME может лежать в основе неполной пенетрантности, когда один и тот же генетический вариант проявляется по-разному даже в одной семье.
📚Специалисты проанализировали 88 публикаций о распространенности aRME в тканях, эпигенетических механизмах и роли в развитии заболеваний.
❓Одна из актуальных проблем — отсутствие единой методологии оценки моноаллельной экспрессии. Разработка общих критериев позволит точнее оценивать вклад aRME в развитие заболеваний и различие клинических проявлений.
«Учет механизмов моноаллельной экспрессии позволит вместе с традиционным генотипированием давать персонализированную оценку риска и индивидуально прогнозировать течение многих, в том числе, мультифакторных заболеваний»,
— отметила научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ им. Н.П. Бочкова Ольга Алексеевна Земляная.
🔗Статья вышла в International Journal of Molecular Sciences.