🧬 Сегодня День осведомлённости о дефиците лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)

📒 ДЛКЛ – наследственная болезнь, при которой жиры (липиды) не перерабатываются правильно и накапливаются в печени, селезёнке и сосудах. Это нарушает работу многих органов, включая кишечник. У болезни 2 формы. Первая – болезнь Вольмана – начинается в первые месяцы жизни, без лечения прогноз очень тяжелый. Вторая форма дебютирует позже и проявляется увеличением печени, плохим всасыванием в кишечнике и ранним атеросклерозом.

☀️ В России детей с ДЛКЛ обеспечивает терапией созданный Президентом Фонд «Круг добра». Лечение – это фермент себелипаза альфа, который вводится внутривенно раз в две недели. Дорогостоящий препарат улучшает биохимические показатели, уменьшает печень и повышает качество жизни ребенка. Всего у Фонда 67 подопечных с ДЛКЛ, получивших терапию за счет «Круга добра».

💓 Мы поговорили с мамой 15-летнего Арсения из Орловской области. Подросток получает помощь Фонда с 2021 года, то есть, почти с самого создания «Круга добра». Рассказ Алены Юрьевны, мамы нашего подопечного, читайте по ссылке.

🎥 Видеолекцию о заболевании дефицит лизосомной кислой липазы можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний – видеокурсе «Круга добра» о редких болезнях.

Подписывайтесь на Фонд «Круг добра» в мессенджере Мах
#кругдобра #кругдобра_нашидети #орфанныезаболевания #редкиеболезни #медицина