Полигенная оценка синдрома беспокойных ног

Полигенные показатели риска (PRS) объединяют эффекты распространенных генетических вариантов в единую метрику предрасположенности к заболеванию. Многие неврологические расстройства характеризуются полигенной архитектурой. Это обосновывает применение PRS для прогнозирования риска, выделения биологических подтипов и стратификации пациентов с целью оптимизации тактики лечения. 
J. Winkelmann и B. Schormair использовали синдром беспокойных ног (СБН) в качестве информативной трансляционной модели для обсуждения как возможностей, так и текущих ограничений использования PRS в неврологии. СБН имеет хорошо изученный полигенный компонент, включающий 164 локуса риска, выявленных в ходе исследований полногеномных ассоциаций (GWAS); при самостоятельном использовании PRS для различения случаев заболевания и контрольной группы демонстрирует умеренную точность (AUC 0,73), однако показывает потенциал для повышения эффективности (AUC 0,82–0,91) в моделях машинного обучения, учитывающих негенетические переменные.