Московские врачи вернули девочке с редким генетическим синдромом возможность дышать

В ФГБУ «Российская детская клиническая больница» Минздрава России поступила пациентка с синдромом Ундины на заключительный этап лечения.

У девочки с раннего детства наблюдались внезапные остановки дыхания во сне. Из-за этого её неоднократно экстренно госпитализировали и интубировали. В связи с постоянными и необходимыми медицинскими вмешательствами в гортани у неё образовался плотный рубец, перекрывающий почти полностью дыхательные пути. Чтобы девочка могла дышать ей в 3 месяца установили трахеостому.

Врачи продолжали искать причину остановок дыхания. Ребёнку был поставлен диагноз синдром врожденной центральной гиповентиляции, или синдром Ундины. Это редкое генетическое заболевание, при котором во время сна происходит апноэ. В России всего 50 таких пациентов.

Для решения проблемы сужения гортани и избавления от трахеостомы родители девочки обратились в РДКБ. Обследовав ребёнка, специалисты РДКБ выявили критическое сужение просвета гортани до 1,5 мм.

О дальнейшей тактике лечения рассказал заведующий отделением оториноларингологии РДКБ, к.м.н. Павел Пряников.

«Из-за раннего возраста радикальную операцию сразу провести было невозможно. На первом этапе мы несколько раз выполнили малоинвазивную баллонную дилатацию: под контролем эндоскопа с помощью синего лазера на рубце делались насечки, после чего в зону сужения вводился специальный баллон и раздувался, механически расширяя просвет».

Это позволило создать небольшой просвет гортани, чтобы ребёнок мог дышать во время замен трахеостомической трубки. К возрасту двух лет девочка достигла параметров, позволивших провести реконструктивную операцию.

«Нашей задачей было не просто расширить просвет, а заново создать надежный каркас для гортани. Это ювелирная работа: мы взяли крошечную часть реберного хряща самой пациентки, смоделировали из него фрагмент нужной формы и размера и вшили ее в рассеченную гортань. Чтобы новая конструкция правильно зажила, установили специальный силиконовый стент», – рассказал Павел Пряников.

Через девять месяцев стент был удален. Контрольное обследование показало, что сформировался широкий и стабильный просвет гортани. Это позволило удалить трахеостому, с которой девочка жила два с половиной года.

Послеоперационный период прошел успешно. Пациентка смогла дышать самостоятельно. Для поддержки дыхания во сне ей достаточно специальной герметичной маски с поддержкой дыхания на аппарате СИПАП. Специалисты РДКБ продолжат наблюдать пациентку.

Если вы хотите поделиться своей новостью с нашей редакцией ➡️ @mediamedics_bot