🧬 FDA одобрило первый в истории препарат от синдрома Аллана — Херндона — Дадли

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) зарегистрировало Emcitate (тиратрикол) от шведской компании Egetis Therapeutics.

Это первое в истории лекарственное средство, официально одобренное на американском рынке против дефицита транспортёра монокарбоксилатов 8 (MCT8).

Что это за заболевание
Синдром Аллана — Херндона — Дадли — редкая генетическая патология, сцепленная с X-хромосомой. Причина — мутация в гене SLC16A2, из-за которой нарушается работа белка MCT8.
Этот белок переносит трийодтиронин (T3) — активный гормон щитовидной железы — внутрь нервных клеток. Из-за дисфункции MCT8 гормон не может преодолеть гематоэнцефалический барьер и попасть в мозг. Возникает гормональный дефицит, тормозящий развитие нервной системы.

Двойной удар
Одновременно T3 накапливается в крови до токсичных уровней. Сердце, мышцы и почки поглощают его избыток через альтернативные транспортные белки — развивается периферический тиреотоксикоз, то есть системное отравление организма гормонами щитовидной железы.

Как проявляется
При рождении дети могут выглядеть здоровыми, но первые признаки появляются уже в младенчестве:
🔹 из-за мышечной гипотонии ребёнок теряет способность удерживать голову и сидеть;
🔹 со временем возникают спастичность, судороги, параличи, непроизвольные движения и ограничение подвижности суставов;
🔹 большинство больных оказываются прикованы к инвалидному креслу;
🔹 познавательные способности сильно ограничены, речь зачастую отсутствует — хотя дети сохраняют эмоциональную отзывчивость и стремление к общению;
🔹 избыток T3 разгоняет метаболизм: мышечная дистрофия, плохой набор веса, тахикардия, обильное слюнотечение.

Диагноз подтверждается секвенированием гена SLC16A2 на фоне характерного гормонального профиля — высокого уровня свободного T3 при нормальном или слегка повышенном ТТГ.
Что было раньше
До сих пор лечение оставалось только симптоматическим: лечебная физкультура, кормление через зонд при нарушении глотания и противосудорожные препараты.

Как работает Emcitate
Действующее вещество — тиратрикол, природный метаболит гормонов щитовидной железы и агонист рецепторов тиреоидных гормонов.
Благодаря другой химической структуре он проникает в клетки ЦНС через альтернативные транспортные каналы (OATP1C1 и другие), которые при этом синдроме работают нормально, — в обход повреждённого MCT8.
Попав внутрь нейронов, тиратрикол связывается с ядерными рецепторами TR-альфа и TR-бета, имитируя действие естественного T3 и запуская транскрипцию генов, необходимых для созревания нейронов и формирования миелиновой оболочки.