📝Открыт первый ген, который сам по себе может вызывать психические расстройства

По данным ВОЗ, почти каждый седьмой человек в мире в 2021 году сталкивался с психическим расстройством. Тревожные расстройства и депрессия встречаются чаще всего. До недавних пор считалось, что психические заболевания развиваются из-за комбинированного эффекта множества разных генов. Но новое исследование всё меняет!

"Наши нынешние находки показывают, что GRIN2A – это первый известный ген, который сам по себе может вызвать психическое заболевание. Это отличает его от полигенных причин таких расстройств, которые предполагались до сих пор", – говорит профессор Йоханнес Лемке, ведущий автор исследования из Лейпцигского университета.
Что обнаружили:
· Проанализировали данные 121 человека с изменениями в гене GRIN2A
· Определённые варианты этого гена связаны не только с шизофренией, но и с другими психическими расстройствами
· Неожиданная находка: некоторые люди показывали только психиатрические симптомы, хотя обычно изменения GRIN2A связаны с эпилепсией или интеллектуальными нарушениями

✏️Особенно удивительно то, что при изменениях в GRIN2A расстройства появляются уже в детстве или подростковом возрасте – в отличие от типичного проявления во взрослом возрасте. Люди с определёнными вариантами этого гена часто развивают психиатрические симптомы гораздо раньше, чем ожидалось: иногда в детстве вместо взрослого возраста.

Как это работает:
Ген GRIN2A помогает регулировать активность нервных клеток, влияя на их электрическую передачу сигналов. Определённые варианты гена снижают функцию NMDA-рецептора – ключевого компонента в коммуникации между клетками мозга.

🧬И вот что особенно важно: команда показала, что эту сниженную активность можно скорректировать. В раннем терапевтическом опыте пациенты испытали заметные улучшения психиатрических симптомов после приёма L-серина – пищевой добавки, которая активирует NMDA-рецептор.

Профессора Йоханнес Лемке и Штеффен Зюрбе сотрудничают уже почти 15 лет, изучая расстройства, связанные с глутаматными рецепторами мозга у детей. За это время Лемке создал международный регистр с крупнейшей в мире группой пациентов с изменениями GRIN2A – это и стало основой для открытия.