Пренатальное лечение СМА

Интересный кейс: у плода диагностировали СМА (спинальную мышечную атрофию) и решили лечить сиропом рисдиплам (Roche). Для лечения СМА сейчас есть три терапии: Золгенсма, одноразовый укол генной терапии, показан детям до 2 лет; Спинраза — периодические уколы в спинной мозг; Рисдиплам — пероральный сироп (модифицирует сплайсинг мРНК, включая неработающий экзом гена SMN2). Спинразу плоду не уколешь, а Золгенсма, оказывается, вызывала гибель эмбрионов овец при внутриутробном введении.

Будущая мама начала прием рисдиплама за 2 недели до родов, а с 8 дня прием продолжила ее дочь и продолжает до сих пор: на момент публикации девочке было 30 месяцев. Признаки СМА так и не появились, в 20 месяцев она получила инъекцию Золгенсмы.

Пока неизвестно, удастся ли обобщить этот опыт на других, нужно ли тут проводить клинические исследования, можно ли делать так off-label, но сама возможность применять достижения науки, чтобы избавить ребенка от наследственной болезни, впечатляет.