28-летний мужчина обратился к врачам из-за бесплодия. Внешне ничего необычного: мужское телосложение, борода, нормальное либидо.

Исследование семенной жидкости показало полное отсутствие сперматозоидов. Но анализ хромосом преподнес еще более неожиданный результат: 46,XX, то есть стандартный женский набор.

Y-хромосомы у него не было.

Зато на одной из X-хромосом обнаружился ген SRY, который обычно находится именно на Y. По всей видимости, этот небольшой участок случайно переместился у его отца во время формирования сперматозоида. Этого оказалось достаточно, чтобы развитие пошло по мужскому типу.

Ген SRY занимает совсем небольшой участок, но именно он запускает один из первых этапов формирования мужской половой системы.
На раннем этапе у эмбриона еще нет сформированных яичек или яичников. Благодаря активации SRY начинают развиваться яички. Затем подключаются гормоны и другие сигналы, влияющие на формирование внутренних и наружных половых органов.

Но иногда случайность меняет привычный ход событий.

Случай мужчины из начала текста называют синдромом де ля Шапелля. Несмотря на набор XX, организм развивается по мужскому типу благодаря SRY, оказавшемуся на X-хромосоме.

Часто человек узнает об этой особенности только во взрослом возрасте. Вместе с SRY обычно не переносятся другие участки Y-хромосомы, необходимые для образования сперматозоидов. Поэтому одна из самых частых причин обследования — бесплодие.

Бывает и обратная ситуация.

У человека есть X- и Y-хромосома, но SRY не работает из-за патогенного варианта. Тогда яички могут не сформироваться, а наружные половые органы развиваются по женскому типу. Такое состояние называют синдромом Свайера.

Чаще всего о нем узнают в подростковом возрасте, когда половое созревание не начинается как обычно. В таких случаях врачи назначают гормональную терапию. Недоразвитую ткань половых желез обычно удаляют из-за повышенного риска опухолей. При этом матка сохраняется, поэтому с помощью донорской яйцеклетки беременность в некоторых случаях возможна.

Нам может казаться, что в природе все довольно просто: вот мужчина, а вот женщина. Но за таким, казалось бы, очевидным признаком стоит целая система генетических и биохимических механизмов.

Хромосомы, гены, гормоны и чувствительность тканей к их действию вместе формируют половое развитие. SRY играет в этом процессе важную роль, но остается лишь одним из множества участников.

Поэтому биология не всегда укладывается в простую схему XX и XY. А для медицины важнее не то, насколько человек ей соответствует, а то, как устроен его организм и какая помощь ему нужна.
_
Генетический паспорт от Genotek — современный способ позаботиться о здоровье с опорой на науку. По промокоду XXXY за 6990 рублей.