Genotek

На Шпицбергене археологи обнаружили частично разрушенное поморское захоронение. Череп мужчины оказался на поверхности из-за береговой эрозии, поэтому ученые смогли зафиксировать его и по цифровой модели реконструировать внешность человека, который, вероятно, был участником одной из поморских экспедиций.

Но как жители побережья Белого моря вообще оказались на Шпицбергене? Поморы были мореходами, рыбаками, охотниками и торговцами, чьи маршруты проходили от Русского Севера до Сибири и Северной Америки.

Рассказываем, кто такие поморы, как море сформировало их культуру и что об их происхождении может рассказать генетика.

_
А среди ваших предков были жители Русского Севера? Генетический паспорт от Genotek позволяет узнать больше о своем происхождении и родстве, особенностях метаболизма, наследственных рисках для здоровья и многом другом.

По промокоду POMOR за 6990 рублей.

28-летний мужчина обратился к врачам из-за бесплодия. Внешне ничего необычного: мужское телосложение, борода, нормальное либидо.

Исследование семенной жидкости показало полное отсутствие сперматозоидов. Но анализ хромосом преподнес еще более неожиданный результат: 46,XX, то есть стандартный женский набор.

Y-хромосомы у него не было.

Зато на одной из X-хромосом обнаружился ген SRY, который обычно находится именно на Y. По всей видимости, этот небольшой участок случайно переместился у его отца во время формирования сперматозоида. Этого оказалось достаточно, чтобы развитие пошло по мужскому типу.

Ген SRY занимает совсем небольшой участок, но именно он запускает один из первых этапов формирования мужской половой системы.
На раннем этапе у эмбриона еще нет сформированных яичек или яичников. Благодаря активации SRY начинают развиваться яички. Затем подключаются гормоны и другие сигналы, влияющие на формирование внутренних и наружных половых органов.

Но иногда случайность меняет привычный ход событий.

Случай мужчины из начала текста называют синдромом де ля Шапелля. Несмотря на набор XX, организм развивается по мужскому типу благодаря SRY, оказавшемуся на X-хромосоме.

Часто человек узнает об этой особенности только во взрослом возрасте. Вместе с SRY обычно не переносятся другие участки Y-хромосомы, необходимые для образования сперматозоидов. Поэтому одна из самых частых причин обследования — бесплодие.

Бывает и обратная ситуация.

У человека есть X- и Y-хромосома, но SRY не работает из-за патогенного варианта. Тогда яички могут не сформироваться, а наружные половые органы развиваются по женскому типу. Такое состояние называют синдромом Свайера.

Чаще всего о нем узнают в подростковом возрасте, когда половое созревание не начинается как обычно. В таких случаях врачи назначают гормональную терапию. Недоразвитую ткань половых желез обычно удаляют из-за повышенного риска опухолей. При этом матка сохраняется, поэтому с помощью донорской яйцеклетки беременность в некоторых случаях возможна.

Нам может казаться, что в природе все довольно просто: вот мужчина, а вот женщина. Но за таким, казалось бы, очевидным признаком стоит целая система генетических и биохимических механизмов.

Хромосомы, гены, гормоны и чувствительность тканей к их действию вместе формируют половое развитие. SRY играет в этом процессе важную роль, но остается лишь одним из множества участников.

Поэтому биология не всегда укладывается в простую схему XX и XY. А для медицины важнее не то, насколько человек ей соответствует, а то, как устроен его организм и какая помощь ему нужна.
_
Генетический паспорт от Genotek — современный способ позаботиться о здоровье с опорой на науку. По промокоду XXXY за 6990 рублей.

Можно ли превратить пластиковую бутылку в протеиновое печенье с ванильным вкусом? Оказывается, да. Исследователи из Southern Illinois University при поддержке NASA нашли способ преобразовать пластиковые отходы в съедобные ингредиенты.

И здесь не обошлось без генной инженерии.

В основе технологии лежат дрожжи, которые ученые генетически модифицировали, превратив в крошечные пищевые фабрики. Сначала пластик и органические отходы, вроде кукурузных стеблей, расщепляют при высоких температуре и давлении. Получаются более простые молекулы, которыми уже могут питаться микроорганизмы.

Дальше за работу берутся дрожжи. Их запрограммировали так, чтобы из компонентов отходов они производили белки, жиры, витамины и ароматические вещества. Один из штаммов пекарских дрожжей, например, способен синтезировать ванильный аромат из растительной биомассы. Другой использует этиленгликоль, полученный при переработке пластика, для производства бета-каротина, предшественника витамина А.

Полученные ингредиенты смешивают с крахмалом, клетчаткой и подсластителем, а затем отправляют в 3D-принтер. Так появляются небольшие белковые печенья под названием µBites («микробайтс»).

Попробовать их ученым пока официально не разрешили: команда ждет институционального одобрения для проведения дегустационных тестов. Но, по имеющимся данным, продукт безопасен для употребления, а участники уже положительно оценивали его запах.

Подобные технологии производства еды ученые планируют в будущем применять там, где сложно регулярно выращивать и доставлять продукты. Например, в зонах катастроф или на подводных лодках. В перспективе такие системы могут пригодиться и для длительных космических миссий.

📚Источник: American Chemical Society. "NASA-backed scientists turn plastic waste into edible cookies." <www.sciencedaily.com/releases/2026/09/260912220033.htm>.

Генетический паспорт от Genotek — современный способ позаботиться о здоровье с опорой на науку. По промокоду BITES за 6990 рублей.

All you need is цитируемость? Тогда тебе помогут Леннон и Маккартни.

Сухой и предельно точный заголовок помогает хорошо передать суть научной статьи. Но иногда ученые позволяют себе чуть больше свободы, и тогда в названиях публикаций появляются каламбуры, культурные отсылки и цитаты из песен.

Недавно исследователи и поклонники The Beatles Габриэль Будель, Роберт Коой и Михиэль Тьепкема решили выяснить, насколько глубоко творчество ливерпульской четверки проникло в академическую литературу. Они проанализировали публикации из Scopus и Google Scholar в самых разных областях науки и нашли более 3200 заголовков с отсылками к песням группы: 2237 точных совпадений и еще 963 случая игры слов.

В ход шло все: от обезьянок в статьях про криптоактивы до Back in the U.S.S.R. в работе об узбекском здравоохранении. Особенно активно такие названия начали появляться с 1990-х, когда поколение, выросшее на The Beatles, само пришло в академическую среду.

Авторы не проверяли, делает ли упоминание The Beatles статью более цитируемой само по себе. Но удачная культурная отсылка может помочь заголовку выделиться среди тысяч других. А заодно напоминает, что даже у самого строгого коллектива профессоров может быть отличное чувство юмора.

Собрали несколько особенно удачных примеров в карточках.

🔤🔤🔤🔤🔤 How science gets by with a little help from the Beatles: Detecting cultural wordplay in scientific literature using large language models https://doi.org/10.1371/journal.pone.0356147
___
В научных статьях могут скрываться необычные отсылки. Но ваша ДНК хранит еще больше интересного: следы происхождения, наследственные особенности и многое другое.

Генетический паспорт от Genotek помогает узнать больше о том, что записано именно в вашем геноме.

По промокоду BEATLES за 6990 рублей