Одной из сложных задач, которую нам пришлось решить в ходе этого проекта - отсутствие большого числа контролей. Для методов, основанных на секвенировании, аномалии копийности ДНК обычно ищут на основе сравнения образца с контрольной группой без отклонений в копийности. Но в случае эмбрионов человека такую группу очень сложно собрать - ведь эмбрионы без нарушений чаще всего оставляют для переноса матери и рождения ребенка.

Эту проблему мы решили, используя AI-подходы. Совместно с AIRI и при поддержке фонда Blue Sky Research мы сделали метод, который выявляет особенности пробоподготовки и аномалии копийности каждого локуса используя данные о копийности других участков в этом том же образце. Такой метод (мы назвали его GENATECTOR) - работает существенно лучше стандартных биоинф инструментов, запущенных в режиме "без контрольного образца" и чуть-чуть лучше, чем если сделать контроль усредняя нескольких образцов с разными (не совпадающими) хромосомными перестройками.