Все знают, что такое ЭКО, но не все - что при ЭКО можно тестировать эмбрионы и выбрать тот, который не содержит генетических аномалий, связанных с серьезными заболеваниями. Технология сложная - требуется протестировать крошечный фрагмент эмбриона, всего 4-6 клеток.

Стандартные методы обнаруживают изменения копийности крупных фрагментов ДНК, но не перемещения (транслокации) фрагментов друг относительно друга. Хотя транслокации редко приводят к болезням, у носителей почти всегда возникают проблемы с формированием половых клеток. Таким людям можно помочь завести ребенка с помощью ЭКО, но поскольку отличить эмбрион-носитель транслокации от нормы нельзя в следующем поколении проблема воспроизводится.

В большом многоцентровом исследовании в партнерстве сведущими центрами ЭКО мы решили эту проблему, показав, что метод Hi-C позволяет обнаружить транслокации в биоптатах эмбрионов. Теперь статья ищет место на страницах журналов, а мы ищем партнерства с клиниками и компаниями, готовыми внедрять новый метод в практику