Все эти тесты делятся на две основные категории: скрининговые и диагностические.
Скрининговые тесты: оценка вероятности рисков
Они не ставят диагноз, а лишь оценивают вероятность (риск) того, что у ребенка есть определенные хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) или пороки развития.
▪️Комбинированный тест первого триместра
Сроки: 11–14 недель.
УЗИ (измерение воротникового пространства) + анализ крови на специфические белки и гормоны. Оценивает риск синдрома Дауна (трисомия 21) и Синдром Эдвардса (трисомия 18).
▪️Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Сроки: с 10-й недели.
Анализ крови матери, в которой обнаруживается ДНК плода. Это самый точный скрининговый тест на основные хромосомные аномалии (трисомии 21, 18, (Синдром Патау трисомии13)).
▪️Четверной тест (второй триместр)
Сроки: 15–20 недель.
Анализ крови на 4 маркера. Оценивает риск синдрома Дауна, трисомии 18 и дефектов нервной трубки.
▪️Анатомическое УЗИ плода
Сроки: 18–22 недели.
Детальное УЗИ, при котором врач осматривает все органы и структуры тела ребенка на предмет видимых анатомических аномалий.
Важно: положительный результат скрининга означает, что риск повышен, но это не диагноз.
Инвазивные диагностические тесты: постановка точного диагноза
Эти тесты дают окончательный ответ, есть ли у ребенка генетическое заболевание. Для этого берется образец клеток плода.
▪️Биопсия ворсин хориона (БВХ)
Сроки: 11–14 недель.
Суть процедуры: забор небольшого образца ткани плаценты через брюшную стенку или влагалище.
▪️Амниоцентез
Сроки: после 15–16 недель.
Суть процедуры: забор небольшого количества околоплодной жидкости через брюшную стенку.
Присоединиться: Telegram|МАХ