این عدد به این معناست که اگر دو رشتهٔ کامل DNA این دو گونه را کنار هم بگذاریم و فقط جاهایی را مقایسه کنیم که قابل همتراز کردن هستند یعنی بخشهای هممکان در ژنوم، در ۹۸٫۸ درصد جایگاهها نوکلئوتید دقیقاً یکسان است (A با A، T با T و غیره).
🩸این شباهت بهویژه در بخشهای مهم ژنوم بسیار بالاست:
ژنهای کدکنندهٔ پروتئین تقریباً یکساناند، مناطق تنظیمکنندهٔ روشن و خاموش شدن ژنها بسیار شبیهاند و حتی بخشهای غیر کدکنندهٔ مشخص مثل بقایای ویروسهای باستانی در هر دو گونه در مکانهای یکسان و با توالی تقریباً یکسان وجود دارند.
👁🗨اما ۱٫۲ درصد تفاوت در یک ژنوم ۳٫۲ میلیارد جفتبازی یعنی:
🔤 حدود ۳۵ میلیون تغییر تکحرفی (SNP)
🔤 حدود ۵ میلیون درج و حذف کوچک (indel)
🔤صدها هزار تغییر ساختاری بزرگتر (حذف، تکثیر، وارونگی و جابهجایی قطعات چند صد هزار تا چند میلیونی)
این تفاوتها تصادفی پخش نشدهاند؛ بیشترشان دقیقاً در جاهایی افتاده که بیشترین تأثیر را میگذارند ، تأثیرات بسیار بزرگی روی فنوتیپ .
☝چند مثال :
ژن MYH16 عضلهٔ فکتفاوت در بیان ژن و مهمترین بخش
در شامپانزه سالم و فعال است. در انسان یک حذف دو جفتبازی در حدود ۲٫۴ میلیون سال پیش این ژن را کاملاً خراب کرد. نتیجه: عضلات فک ۶۰–۷۰ درصد ضعیفتر شد جمجمه فضای بیشتری پیدا کرد مغز توانست بزرگتر شود.
ژن FOXP2 گفتار و زبان
بین انسان و شامپانزه فقط دو اسیدآمینه فرق دارد (موقعیت ۳۲۵ و ۳۰۳). همین دو تغییر باعث شده پروتئین FOXP2 در انسان بهتر با پروتئینهای دیگر ارتباط برقرار کند و کنترل دقیق حرکات زبان، لب، حنجره و تنفس در گفتار ممکن شود. افراد دارای جهش در همین دو نقطه دقیقاً مشکل گفتار دارند.
ژنهای کنترل اندازهٔ مغز ASPM، MCPH1، CDK5RAP2، CENPJ
در انسان جهشهای تنظیمی باعث شده دورهٔ تقسیم سلولهای پیشساز عصبی طولانیتر شود. نتیجه: تعداد نورونهای قشر مغز انسان حدود ۱۶ میلیارد است، شامپانزه حدود ۶–۷ میلیارد.
منطقه HAR1 (Human Accelerated Region 1)
یک تکهٔ کوچک ۱۱۸ جفتبازی از RNA غیرکدکننده. بین مرغ و شامپانزه فقط ۲ حرف فرق دارد، اما بین شامپانزه و انسان ۱۸ حرف فرق داردو بیشترین سرعت جهش در کل ژنوم. این RNA در رشد چینخوردگیهای قشر مغز نقش دارد.
ژن AMY1 آمیلاز بزاقی
شامپانزه معمولاً ۲ کپی دارد. انسانهای امروزی بهطور متوسط ۶ کپی دارند در جمعیتهای کشاورز تا ۱۵ کپی هم دیده شده. هر کپی بیشتر یعنی نشاستهٔ برنج، گندم و سیبزمینی راحتتر هضم میشود.
ژن CMAH
در انسان حدود ۲–۳ میلیون سال پیش یک حذف ۹۲ جفتبازی این ژن را غیرفعال کرد. نتیجه:
سطح سلولهای انسان قند Neu5Gc ندارد، بدن کممو شد.
مقاومت به مالاریا بالا رفت.
متأسفانه راه ورود HIV هم راحتتر شد.
حتی وقتی ژن دقیقاً یکسان است، مقدار و زمان فعال شدنش فرق میکند. در مغز انسان حدود ۱۰–۱۵ هزار ژن در مقایسه با شامپانزه شدت بیان متفاوتی دارند، بهخصوص در قشر پیشپیشانی که مسئول برنامهریزی، تصمیمگیری و زبان.
به بیان سادهتر، انسان و شامپانزه تقریباً همان ژنها را دارند، اما این ژنها در انسان کمی متفاوت نوشته شدهاند، در زمانها و مکانهای متفاوتی روشن و خاموش میشوند و بعضی از آنها تعداد کپی متفاوتی دارند. همین تغییرات کوچک طی حدود ۶–۷ میلیون سال، مغز سه برابر بزرگتر، گفتار پیچیده، فک کوچکتر، توانایی هضم غذاهای پخته و نشاستهای، بدن کممو و فرهنگ انباشتی را به وجود آوردهاند؛ در حالی که شامپانزه همچنان بسیار نزدیکترین خویشاوند زندهٔ ما باقی مانده است.
🦖 @Evolution_iran