♦️♦️♦️
شناسایی ۳۶ ژن با اثرگذاری قابل توجه در اختلال وسواس و اختلالات مزمن تیک
🔻پژوهشگران با استفاده از توالییابی کل اگزوم، ۳۶ ژن را شناسایی کردهاند که تغییرات نادر در آنها با افزایش خطر ابتلا به اختلال وسواس فکری-عملی (OCD) و اختلالات مزمن تیک ارتباط دارد. این مطالعه یکی از گامهای مهم برای شناسایی عوامل ژنتیکی با اثرگذاری نسبتاً بزرگ در این اختلالات به شمار میرود.
♦️پژوهشگران دادههای توالییابی کل اگزوم ۳۹۶۴ فرد مبتلا به OCD، اختلالات مزمن تیک یا هر دو را بررسی کردند که از میان آنها ۲۴۱۸ نفر در قالب ۹۵۰ خانواده سهنفره شامل فرد مبتلا و والدین او مورد بررسی قرار گرفته بودند. تمرکز اصلی پژوهش بر جهشهای نادر در بخشهایی از DNA بود که اطلاعات لازم برای ساخت پروتئینها را در خود دارند.
🔻نتایج نشان داد در افراد مبتلا، جهشهای نادر و جدیدی که در والدین آنها وجود نداشته و در طول شکلگیری سلولهای جنسی یا مراحل اولیه رشد ایجاد شدهاند، بیش از حد انتظار مشاهده میشود. همچنین جهشهای نادری که میتوانند عملکرد پروتئینها را مختل کنند، در این افراد بیشتر دیده شدند. با استفاده از این شواهد، پژوهشگران ۳۶ ژن را بهعنوان ژنهایی با شواهد قوی برای اثرگذاری قابل توجه بر خطر ابتلا شناسایی کردند.
♦️این یافتهها همچنین نشان دادند که برخی از ژنهای شناساییشده پیشتر با اختلال وسواس یا اختلالات تیک مرتبط بودهاند، در حالی که تعدادی از آنها برای نخستین بار در این مطالعه شواهد قویتری از ارتباط با این اختلالات نشان دادند. پژوهشگران همچنین شواهدی از اشتراک ژنتیکی میان OCD و اختلالات مزمن تیک و برخی اختلالات عصبیرشدی دیگر پیدا کردند.
🔻در تحلیلهای مربوط به مغز نیز مشخص شد ژنهای مرتبط با خطر، در برخی نواحی مغز و در دورههای خاصی از رشد، الگوهای بیان متفاوتی دارند. این یافته به پژوهشگران کمک میکند بررسی کنند که چگونه تغییرات ژنتیکی ممکن است با فرایندهای زیستی مرتبط با رشد و عملکرد مغز ارتباط داشته باشند.
♦️نکته مهم این است که این پژوهش به معنای کشف «ژنهای عامل وسواس» یا «ژنهای عامل تیک» نیست. داشتن یک تغییر ژنتیکی در یکی از این ژنها بهتنهایی به معنای ابتلای فرد نیست. آنچه مطالعه نشان میدهد این است که برخی تغییرات نادر در این ژنها میتوانند سهم قابل توجهی در افزایش خطر این اختلالات داشته باشند.
🔻پژوهشگران امیدوارند شناسایی این مجموعه گستردهتر از ژنهای با اثرگذاری قابل توجه، به درک بهتر زیستشناسی OCD و اختلالات تیک و شناسایی مسیرهای زیستی مرتبط با آنها کمک کند و در آینده زمینه را برای پژوهش درباره اهداف درمانی جدید فراهم سازد.
برای دسترسی به متن کامل مقاله اینجا را بخوانید
برای آگاهی از آخرین تحولات و پیشرفتهای در حوزه ذهن، مغز و تربیت، کانال تلگرام علوم اعصاب تربیتی را دنبال کنید و به علاقمندان معرفی کنید.👇👇👇
https://t.me/eduneuro
#مقاله_خواندنی
#ژنتیک
#اختلال_وسواس
#اختلال_تیک
Post #3811
810
- ❤ 2
- 🔥 1