Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА).
 
Согласно обновленным клиническим рекомендациям (ID 593_4 от 14.07.2026) – рекомендуется как можно раньше начинать патогенетическую терапию всем пациентам со СМА 5q после молекулярно-генетического подтверждения диагноза, включая пациентов, выявленных в рамках скрининга новорожденных, с целью достижения наилучшего терапевтического эффекта.
 
Нусинерсен назначается пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q c 2 и более копиями гена SMN2, клинически соответствующим СМА 1 типа; пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q, клинически соответствующим СМА 2 или 3 типа в качестве патогенетической терапии заболевания, также на доклинической стадии СМА 5q – пациентам с генетически подтвержденным диагнозом c 2 или 3 копиями гена SMN2.
 
Рисдиплам - пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q c 2 и более копиями гена SMN2, клинически соответствующим СМA 1 типа, пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q, клинически соответствующим СМА 2 или 3 типа в качестве патогенетической терапии заболевания. Также на доклинической стадии СМА 5q – пациентам с генетически подтвержденным диагнозом с 2, 3, 4 и более копиями гена SMN2.
 
Переключение с терапии на терапию другим препаратом пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q с 2 и более копиями гена SMN2, с рисдиплама на нусинерсен, и наоборот, осуществляется только по медицинским показаниям.
 
Онасемноген абепарвовек рекомендован однократно у пациентов с биаллельной мутацией в гене SMN1 в качестве патогенетической терапии заболевания.
 
Фонд «Круг добра» обеспечил лечением уже 1847 детей со СМА по всей России.
 
С 2021 года на закупку препаратов для патогенетической терапии СМА потрачено 192,7 млрд рублей.

В 2025 году объем закупок составил 37,5 млрд рублей.

Средняя стоимость флакона онасеменоген абепарвовек составляла 93,5 млн рублей, нусинерсена – 3,4 млн рублей и рисдиплама – 649,2 тыс. рублей.

Среднегодовой рост объема закупок данных препаратов (с 2021 по 2025 год) составляет 7,7%.
 
#Cursor #клинические_рекомендации #Кругдобра #СМА 

Telegram 💊 Сайт