Новые клинические рекомендации по лечению транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии (МКБ E85.1) ID_1077_1
 
ATTR-ПН – наиболее часто встречаемая форма семейного амилоидоза, мультисистемное заболевание, ассоциированное с патогенными вариантами гена транстиретина, при котором в разных комбинациях развивается симптомокомплекс поражения периферических нервов, ЦНС, желудочно-кишечного тракта, сердца, почек и глаз.
 
Ключевые лабораторные исследования: молекулярно-генетическое исследование гена ТТR, исследование уровня глюкозы, HbA1c и определение уровня витамина В12 в крови пациентам с клиническим подозрением на ПН с целью дифдиагностики между ATTR-ПН и другими хроническими полинейропатиями (в первую очередь диабетической и В12-дефицитной). Определение соотношения белковых фракций пациентам с прогрессирующей ПН и подозрением на ATTR-ПН с дифференциально-диагностической целью и для исключения AL-амилоидоза. Исследование уровня тропонинов I, T в крови, NT-proBNP в крови с целью оценки прогрессирования заболевания.
 
Инструментальные исследования: ЭМГ периферических нервов стимуляционная, МРТ головного мозга с контрастом; ЭКГ, сцинтиграфия миокарда, трансторакальная ЭхоКГ;  УЗИ и сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы; биомикроскопия глаза и глазного дна, офтальмотонометрия, статическая и/или компьютерная периметрия; биопсия подкожного жира передней стенки живота или биопсия слюнной железы или биопсия ДПК с помощью эндоскопии или биопсия прямой кишки с помощью видеоэндоскопических технологий или биопсия периферического нерва или биопсия карпальной связки с целью верификации отложений амилоида.
 
Для ATTR-ПН разработана патогенетическая терапия.
В настоящий момент в РФ доступны три метода:
 
#Тафамидис, пероральный пожизненный прием (20 мг на 1, 2 и 3 стадиях болезни и 61 мг при ATTR-ПН, или с «диким типом» транстиретинового амилоидоза на 1, 2 и 3 стадиях болезни, с наличием сопутствующей амилоидной кардиомиопатии);
 
#Эплонтерсен, пожизненный прием в виде самостоятельных подкожных инъекций с помощью автоматической шприц-ручки (45 мг один раз в месяц);
 
Трансплантация печени ортотопическая у пациентов с достоверным диагнозом ATTR-ПН, в возрасте до 50 лет, с небольшой длительностью заболевания, нормальным индексом массы тела, генетическим вариантом Val30Met, на 1 или 2 стадии болезни.
 
С целью лечения болевого синдрома (ноцицептивная боль) и улучшения качества жизни рекомендованы: #НПВП (M01A), а также другие анальгетики и антипиретики (N02B).
 
При неврогенных болях хронического характера, нейропатическом болевом синдроме применяются: #амитриптилин, #габапентин, #прегабалин. Off-label – #венлафаксин с немедленным освобождением в дозировке 12,5 мг 2 р/сут. в течение первых 3 дней, в течение следующих 3 дней в дозе 37,5 мг 2 р/сут., далее с пролонг. высвобождением в дозе 37,5 мг 1 р/ сут. (титрование дозы пролонг. формы каждые 3 дня: сначала до 75 мг в сутки, затем еще через три дня до 150 мг 1 раз в сутки и выше, при необходимости).
 
#Дулоксетин используется при хроническом болевом синдроме скелетно-мышечной системы.
 
Больным амилоидозом противопоказаны препараты групп C01A сердечные гликозиды и C08 селективные блокаторы кальциевых каналов с прямым действием на сердце (#верапамил, #дилтиазем), которые могут накапливаться в амилоиде.
 
Алгоритм действий врача.

Объем российского рынка по тафамидису и эплонтерсену и мировые тенденции в лечении этого заболевания мы рассматривали тут
 
#Cursor #клинические_рекомендации

Telegram 💊 Сайт