#Аталурен
рекомендован амбулаторным (способным к самостоятельной ходьбе) пациентам с МДД старше 2-х лет, у которых молекулярно-генетическое исследование выявило нонсенс-вариант (замена кодона, кодирующего аминокислоту на стоп-кодон). Принимается перорально, рекомендуемая дозировка составляет 40 мг/кг в сутки (10 мг/кг сутки утром, 10 мг/кг днем, 20 мг/кг вечером). Интервал между утренней, дневной и вечерней дозой должен составлять 6 часов. Интервал между вечерней и утренней дозой должен составлять 12 часов.
#Вилтоларсен
рекомендован пациентам с МДД с подтвержденной мутацией гена DMD, поддающейся коррекции путем пропуска 53 экзона, с целью проведения патогенетической терапии.
#Преднизолон
off-label, как и в предыдущей версии, в дозе 0,75 мг/кг/сутки перорально после завершения формирования двигательных навыков, но до начала угасания моторных функций, всем пациентам с МДД/МДБ с целью снижения воспалительных процессов, замедления утраты мышечной силы и функций, уменьшения риска развития ортопедических осложнений. Прием не более 30 мг в сутки детям с весом более 40 кг. Интермиттирующие схемы (при непереносимости регулярной терапии) - 0,75 мг/кг через день или по выходным в дозе эквивалентной 7-дневной или 10 дней прием, 10 дней перерыв с сохранением суточной дозы, с целью снижения частоты развития побочных эффектов и повышения приверженности к лечению.Из новых назначений:
#Атомоксетин - пациентам с МДД/МДБ и сопутствующем СДВГ с целью коррекции поведенческих расстройств и препараты из группы селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (АТХ N06AB: флуоксетин, циталопрам, сертралин и т.д. – примечание Курсор) пациентам с МДД/МДБ и сопутствующими депрессивными расстройствами, тревожными расстройствами и обсессивно-компульсивным расстройством.
Отмечены конкретные МНН и условия применения препаратов из группы C09AA ингибиторы АПФ (
off-label #каптоприл для детей с массой тела до 25 кг в дозе 0,5-0,75 мг/кг в сутки в 2 или 3 приема с плавным титрованием в течение месяца; off-label #периндоприл детям с массой тела более 25 в дозе 2-4 мг/сут. в один прием с возможным титрованием дозы).Все препараты, отмеченные в данном документе, с указанием лекарственных форм и условий применения, доступны в нашей базе по клиническим рекомендациям.#Cursor #клинические_рекомендации #орфаны #генетика #КругДобра #МДД
https://cursor-cr.ru