Интересные российские новости по лечению тяжелого моногенного заболевания - дистрофии Дюшенна.

Стандартный подход: применить генную терапию мини-геном (Elevidys), со всеми вытекающими отсюда проблемами. Мы про них как-то уже писали.

Одна из проблем - терапия разрешена (пока) с четырех лет.

А при тяжелой форме дистрофии Дюшенна ее признаки становятся заметны раньше.

Что же делать - просто ждать? (И собирать деньги, потому что стоит такая терапия - как пульмановский вагон вместе с локомотивом).

Ученые из целой кучи разных институтов (но первыми авторами там - Марийский универстет в Йошкар-Оле) применили на мышиной модели ингибитор митохондриального канала VDAC, который склонен устраивать в поврежденных клетках перегрузку митохондрий кальцием.

Ингибитор называется VBIT-4. Он:
♦️ подавил митохондриальную и общую активность кальпаина;
♦️ уменьшил маркеры стресса эндоплазматического ретикулума.

Это означает, что что VBIT-4 способен смягчить протеотоксическиц стресс.

Правда, восстановить окислительное фосфорилирование до нормы ингибитор не смог.

Но это ничего. Все равно описанный учеными подход дает надежду на бОльшую степень сохранности мышечных волокон у детей с дистрофией Дюшенна, ожидающих терапии.

От себя добавим:

Среди потенциальных ингибиторов VDAC-каналов еще есть эрастин, олесоксим, вещество AKOS-22, и даже немножечко сулиндак - которые тоже надо проверить.

https://www.mdpi.com/1422-0067/26/18/8845