ИИнтерпретация: любим, умеем, практикуем? 🤖

Пока вы спали, искусственный интеллект проник в клиническую биоинформатику и медгенетику. Например, инструмент на базе сверточной нейросети DeepVariant от Google прекрасно коллит варианты, гугловский же алгоритм AlphaMissense прогнозирует патогенность миссенс-замен, SpliceAI от компании Illumina предсказывает влияние на сплайсинг, а ансамблевые модели REVEL и CADD агрегируют разные оценки или аннотации. Благодать-то какая! Уж не отправит ли ИИ на свалку истории и профессию клинического интерпретатора?!

Давайте узнаем, что думают о такой перспективе преподаватели курса «NGS в наследственных заболеваниях» с высоты своего многолетнего опыта. Вот их мнение.

Автоматизированные системы — с ИИ или без — действительно могут неплохо справляться с простыми клиническими кейсами. Когда у пациента четкий и понятный диагноз, автоматика однозначно выявляет патогенный вариант и генерирует стандартное описание для отчета. В таких сценариях участие человека сводится к минимуму.

Но как быть с остальными... 99% случаев? И тут, Хьюстон, у нас проблемы.

✍️ Во-первых, анализ анамнеза пациента. Невероятно, но автоматическим системам до сих пор трудно распознавать рукописные врачебные выписки с неидеальным почерком. К тому же при большом и разнородном объеме клинических данных ИИ не всегда способен правильно вычленить главное или заметить мимолетную деталь, упомянутую вскользь, но служащую ключом к разгадке.

🔎 Во-вторых, поиск вариантов, генов, заболеваний или их ассоциаций по статьям, базам данных и прочим источникам. Собирать по крупицам информацию — занятие крайне запутанное и хаотичное. Особенно с сегодняшними блокировками, когда нужно искать обходные пути, чтобы банально зайти на какой-нибудь сайт.

☯️ В-третьих, разрешение противоречий. Это, пожалуй, главный челлендж для искусственного разума. Постоянно складываются ситуации, когда в одной базе данных или публикации написано одно, а в другой — совершенно другое, либо вариант аннотирован программой одним образом, а интерпретатор при просмотре сырых данных секвенирования видит иной эффект. Возможно ли обучить модели корректно разруливать конфликты — открытый вопрос. Да и сама область — еще очень молодая, и даже трактовки известных руководств могут варьироваться от лаборатории к лаборатории.

❓ В-четвертых, биоинформатические артефакты. Компьютер отфильтровывает далеко не всё, остальные варианты специалист вынужден перепроверять визуально. При серьезных сомнениях в качестве данных интерпретаторы в заключении честно пишут: «Необходима проверка референсным методом».

Таким образом, интерпретация — это тонкая аналитическая работа, пока, кажется, далекая от полной автоматизации. А как вы считаете? Готовы доверить суперинтеллекту изучение геномов и даже постановку диагнозов? Пишите в комментариях!

P.S. Всех ребят, кто, как и наши лекторы, пока не видит, как полностью перепоручить ИИ классификацию генетических вариантов, зовем на курс по КлинNGS: сегодня до 23:59 мск — по цене без повышения. Перейти на сайт