Сегодня в 19:00 мск встречаемся в прямом эфире с нашими клиническими интерпретаторами — Светланой Жикривецкой и Ольгой Капитоновой.
Казалось бы, достаточно отправить образец на NGS, а дальше дело за малым: найти поломку и связать ее с симптомами. В реальности же путь к точному ответу далеко не всегда оказывается коротким, а секвенирование — отнюдь не универсальный инструмент.
Расскажем, в каких случаях обходятся вовсе без молекулярно-генетических тестов и что выручает, если NGS бессилен: фрагментный анализ, MLPA, кариотипирование, FISH, Hi-C и технологии длинных прочтений. Обсудим, почему выбор подхода диктует цель исследования, а не мода на технологии.
Отдельный блок посвятим ПГТ-М: как его выполняют, почему крошечное количество материала требует особой осторожности, что такое косвенная диагностика по сцепленным маркерам и стоит ли дополнительно назначать ПГТ-А
Не планируйте смотреть в записи, ее не будет — мы ждем всех живьем! ⚡⚡⚡ Регистрация по ссылке в боте: @BlastimWeb_bot | На сайте: https://agency.blastim.ru/ngs_genome#medgen