Вне закона наследования

Как вы думаете, оба родителя вносят равный вклад в генетическое содержание потомства? 🤔

Вроде бы да. Что мы знаем?

Если одна копия гена от одного из родителей дефектна, у вас есть замещающий аллель от другого родителя! 👍

Но, увы. Законы Менделя работают не всегда

Бывают исключительные экспрессии определенных генов только от одного родителя. У этого механизма есть свое название

Это случаи импринтинга. Даже при наличии двух копий гена, экспресиируется(проявляется) только одна! Это похоже на то, как если бы вы были гаплоидны по этому гену❗️

И что с того, спросите вы...

В этом кроется опасность!

Так как не существует замещающего аллеля, это делает импринтированные гены более уязвимыми к мутациям. Их негативные последствия неустранимы, так как негде брать информацию, какая последовательность нуклеотидов правильная. Вторая копия немая или "молчащая". Она так и называется silent ❌

И если мутация случилась, то это может закончиться тяжелым заболеванием…

Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана были первыми импринтинговыми заболеваниями, обнаруженными у людей. Симптомы этих двух расстройств очень различны, но ученые обнаружили, что оба состояния вызваны делециями в хромосоме 15

В последние годы наблюдается рост заболеваемости различными нарушениями импринтинга, особенно среди детей, зачатых с использованием вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение

Поскольку импринтинг происходит во время гаметогенеза, возникают растущие опасения, что различные элементы процедур репродуктивной помощи препятствуют правильному импринтингу генов или стабильному переносу во время раннего эмбрионального развития

Понимание процесса импринтинга и выявление условий, которые препятствуют нормальному импринтингу, могли бы помочь снизить частоту возникновения этих состояний

Поставьте 🔥, если стали больше осведомлены о генетике или 🤔, если не поняли, что такое импринтинг и тогда я напишу второй пост на эту тему
#Genes