Иноагент Илья Колмановский (внук композитора Колмановского) взял интервью у Константина Северинова.

Правда, в записи Северинов говорит мало, а какие-то свои комментарии дает, в основном, Колмановский, но выжимку из этого сделать можно:

Северинов — биолог и молекулярный генетик, руководит проектом «100 000 плюс я». В его рамках полностью прочитаны геномы более ста тысяч человек, работа продолжается. Это часть мирового направления: после первого прочтения генома человека стало ясно, что одного генома мало. Чтобы понять, как гены связаны с болезнями, нужно сравнивать тысячи и миллионы геномов.

Геном — последовательность букв ДНК, всего четыре буквы, но всего около трёх миллиардов знаков. Первые методы чтения появились в семидесятых, были сложными и дорогими. Международный проект «Геном человека» потратил около пятнадцати лет и усилия шести стран, чтобы прочитать девяносто процентов генома одного человека. Потом технологии подешевели и ускорились. В Исландии собрали шестьдесят четыре тысячи геномов, в Великобритании — около полумиллиона. Смысл в том, чтобы находить варианты генов, связанные с болезнями, и использовать это для диагностики, профилактики и лекарств.

Гены у людей примерно одинаковые, но есть небольшие различия, своего рода опечатки. Не каждая опасна. Некоторые варианты повышают риск заболеваний. Американская коллегия медицинской генетики и геномики поддерживает список из восьмидесяти одного гена, изменения в которых важно знать заранее. Примерно половина связана с наследственными онкологическими заболеваниями, другая — с сердечно-сосудистыми и метаболическими. Частота опасных и безвредных вариантов сильно различается у разных популяций.

Пример — гены BRCA1 и BRCA2, связанные с риском рака груди. Дешёвые тесты ищут самые частые варианты, описанные в американских базах и у ашкеназских евреев. Но в России частоты других вариантов могут отличаться. Тест, созданный для одной популяции, может дать ложноотрицательный результат для другой. Нужны наборы, учитывающие особенности восточных славян, татарок, башкирок и групп Северного Кавказа. Понятия «средний русский» в генетике не существует.

Есть редкие находки. В Ингушетии у детей встречалась триада: диабет, потеря слуха и анемия, им помогал витамин B1. Нашли один и тот же вариант гена SLC19A2. Среди взрослых ингушей примерно один из тридцати шести — носитель. Теперь таких людей можно заранее проверять и лечить.

Похожая история — с африканерами в Южной Африке. У многих был сломан ген белка склеростина. В норме он тормозит рост костей, при поломке кости растут слишком сильно. Эта находка подсказала лекарство от остеопороза — ромосозумаб, который временно ослабляет тот же тормоз. Так редкая мутация помогла создать лекарство для тысяч людей.

В мировых базах хранятся данные меньше чем о одном проценте населения Земли. Там сильно перепредставлены Западная Европа, США, Китай и Япония. Чтобы генетика помогала всем, нужны базы, отражающие разнообразие человечества. Обсуждается проект, который должен собрать геномы одного процента людей планеты, около восьмидесяти миллионов человек, пропорционально со всех континентов. Знания о геномах людей из Сенегала могут быть полезны жителям Америки, Великобритании или России. Это общее достояние человечества, и исключать кого-то дороже, чем включать.

Северинов говорит, что раньше придерживался теории малых дел: возделывать свой сад и делать небольшую науку вокруг себя. Но со временем пришёл к мысли, что большие задачи важнее, потому что дают возможность решать серьёзные проблемы. Малые дела тоже нужны, если делать их честно и хорошо, но большой масштаб открывает больше возможностей. За годы работы он подготовил десятки специалистов, многие стали профессорами и работают в разных странах. Для него важно не говорить того, во что он не верит. Наука остаётся наукой, и честность в ней — главный ориентир.

https://youtu.be/6bWIb0ZSYcQ?is=AFP_WUBLGnDFOXce

#северинов