❓ اگر میتوانیم قطعات کوچک DNA را توالییابی کنیم، آیا روزی میتوانیم کل ژنوم انسان را هم توالییابی کنیم؟
🤔این پرسشی بود که در دهه ۱۹۸۰، ذهن دانشمندان را متوجه خود ساخته بود. پس از بررسیهای متعدد، سرانجام در سال ۱۹۹۰، پروژه توالییابی ژنوم انسان (Human Genome Project) رسما آغاز شد و دانشمندان بسیاری از کشورهای مختلف جهان در آن مشارکت کردند.
🎯 پروژه چه اهدافی را دنبال میکرد؟
اگر ژنوم موجود در هر سلول بدن انسان را همانند یک کتاب در نظر بگیریم، دانشمندان در ابتدا تلاش کردند که حروف این کتاب را کنار هم بچینند؛ یعنی بتوانند ترتیب جفتبازهای DNA را ثبت کنند. بخش عمدهای از کار نیز به همین تعیین توالی اختصاص داشت؛ اما این کافی نبود. شناسایی ژنها، تعیین موقعیت آنها و تهیه نقشه ژنتیکی از ژنوم انسان نیز در دستور کار قرار گرفت.👩🔬 دانشمندان در طی مسیر با چالشهای متعددی روبهرو بودند که مهمترین آنها به محدود بودن فناوریهای sequencing در آن زمان مربوط میشد. از جمله:
▫️حجم زیاد DNA
▫️ کنار هم قرار دادن قطعات حاصل از خوانش
▫️ مدیریت و ذخیرهسازی حجم بالای دادهها
▫️ مسائل اخلاقی، حفظ حریم خصوصی افراد و سطح دسترسی به اطلاعات ژنتیکی
✅ پروژه ژنوم انسان، در ابتدا برای ۱۵ سال برنامهریزی شده بود؛ اما سرانجام در سال ۲۰۰۳ و همزمان با پنجاهمین سالگرد کشف ساختار DNA، اتمام آن اعلام شد.
💻 بهدست آوردن یک توالی مرجع برای ژنوم انسان، زمینه را برای مطالعه بیماریهای ژنتیکی فراهم کرد و با ایجاد نیاز به تحلیل و ذخیرهسازی حجم زیادی از دادههای زیستی، به رشد علم بیوانفورماتیک نیز کمک کرد؛ علمی که امروزه یکی از ستونهای زیستشناسی به شمار میرود.
✍️ شیرین خسروی
اینستاگرام | تلگرام | لینکدین | بله | درباره ما
┏━━━━━━
🆔 @UIBiologists 🌱💡
┗━━━━━━