Как найти в геноме проблему? Базы данных и секвенирование здоровых людей

Секвенирование генома — это способ «прочитать» ДНК человека, который преобразил генетику и уже стал частью рутинных исследований. Но зачем читать геномы здоровых людей? Почему важно, чтобы в базах данных были представлены разные популяции? Как вопросы секвенирования решают в России? Рассказывает Нина Андреева, медицинский биоинформатик, исследовательница Лаборатории мультиомики Центра живых систем МФТИ.

Кратко: о чем статья?

Секвенирование — это метод, который используется для исследования ДНК и РНК и входящих в них белков. Первый геном человека был секвенирован в 2001 году. На это ушло более 10 лет исследований и около 3 млрд долларов. А сегодня секвенирование генома — достаточно рядовой анализ, хотя и не самый дешёвый: его стоимость составляет около 1000 долларов. Миллионы образцов человеческих геномов уже отсеквенированы.

Одна из важнейших целей секвенирования — уточнить диагноз у людей, которые страдают от генетических заболеваний, но сбор данных о геномах условно здоровых людей не менее важен – он помогает различать опасные и безопасные варианты.

Если вариант ДНК встречается в базах данных с геномами здоровых людей часто, то он, скорее всего, безопасен. Для проверки редких патогенных вариантов (тех, что могут вызвать болезни), используются международные базы данных. Например, GnomAD — самая крупная бесплатная база, содержащая сведения о геномах разных популяций. 

В базе GnomAD отдельно вынесены популяции финнов, амишей и евреев Ашкенази, но этого явно недостаточно, и огромное количество популяций в мире все еще остается непредставленными. Эта проблема актуальна и для России. 

В октябре 2024 года появилась «База данных популяционных частот генетических вариантов населения Российской Федерации», которая помогает отсекать распространенные в российской популяции варианты и более точно находить причину заболеваний. Правда, в ней нет деления на более мелкие популяции, которые стоило бы исследовать отдельно, ведь геном жителя Кавказа будет отличаться от генома жителя Якутии.

Узнать подробнее о том, как базы данных помогают выявлять причины моногенных и полигенных заболеваний, а также о процессе изучения генетических заболеваний, можно из полной версии статьи.

Время чтения: 8 минут.

🤖 «Системный Блокъ» @sysblok