Дорогие коллеги!

🪂 6 октября «Орфанный десант» прошел в Волгограде.

Научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков собрала специалистов для обсуждения вопросов расширенного неонатального скрининга, диагностики орфанных заболеваний и организации помощи пациентам в регионе.

🎤С приветственным словом выступили Безбожнова Людмила Евгеньевна, начальник отдела организации медицинской помощи матери и ребенку комитета здравоохранения Волгоградской области, и Воронин Сергей Владимирович, главный врач ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО.

В рамках программы эксперты обсудили результаты и перспективы расширенного неонатального скрининга в Волгоградской области, раннюю диагностику наследственных холестатических заболеваний печени, синдрома Смита–Лемли–Опица и миодистрофии Дюшенна, а также подходы к ведению пациентов с синдромом Алажилля и ПСВХ.

С докладами выступили специалисты региональной службы медицинской генетики и Волгоградского государственного медицинского университета. Богданова Валерия Олеговна, директор по медицинским вопросам Фонда «Круг Добра», представила доклад о взаимодействии региональных служб и Фонда при оказании поддержки детям с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными).

Мероприятие прошло при поддержке компаний АО «Ипсен» и ООО «ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА».

Ниже вы найдете материалы для скачивания ⬇️