🔺 تغییر در کتاب‌های زیست‌شناسی: تنوع ژنتیکی در اسپرم انسان سال‌ها زودتر از آنچه تصور می‌شد آغاز می‌شود

🔹 دهه‌هاست که کتاب‌های درسی زیست‌شناسی به ما آموخته‌اند که تنوع ژنتیکی میان فرزندان و والدین، منحصراً در جریان فرآیندی به نام «تقسیم میوز» رخ می‌دهد؛ تقسیمی ویژه که سلول‌های جنسی (اسپرم و تخمک) را می‌سازد و کدهای ژنتیکی پدر و مادر را بازترکیب می‌کند. اما پژوهشی بنیادین و جدید که در ژورنال معتبر Nature به سرپرستی دانشمندانی از موسسه سانگر از جمله دکتر راحله رهبری و دانشگاه کمبریج منتشر شده، نشان می‌دهد که دستکاری و بازآرایی این اطلاعات ژنتیکی، سال‌ها قبل از شروع میوز آغاز می‌شود.

❕ تبدیل ژنی چیست و چه فرقی با «کراسینگ‌اور» دارد؟
در هنگام تولید سلول‌های جنسی، ژن‌ها از دو راه بازآرایی می‌شوند: روش نخست «کراسینگ‌اور» است که در آن تکه‌های بزرگی از کروموزوم‌ها طی یک دادوستد دوطرفه جابجا می‌شوند. روش دوم «تبدیل ژنی غیرتقاطعی» است که در آن، تکه بسیار کوچکی از کدهای یک کروموزوم کپی شده و روی بخش متناظر در کروموزوم دیگر بازنویسی می‌شود. در حالی که تصور می‌شد هر دو رویداد تنها در حین میوز رخ می‌دهند، داده‌های جدید آشکار کرده که بخش چشمگیری از تبدیل‌های ژنی، مدت‌ها قبل در جریان تقسیمات سلولی عادی (میتوز) شکل می‌گیرند.

🔹 پژوهشگران با استفاده از فناوری توالی‌یابی فوق‌دقیق طویل‌خوان (Long-read sequencing)، دی‌ان‌ای اسپرم داوطلبانی بین ۲۴ تا ۷۴ سال را مستقیماً تحلیل کردند. پیش‌سازهای سلول‌های اسپرم در تمام طول حیات فرد، برای حفظ ذخایر خود به طور مداوم تقسیم میتوز انجام می‌دهند. در این تقسیمات عادی، سامانه‌های زیستی برای ترمیم بخش‌های شکننده و آسیب‌پذیر ژنوم وارد عمل می‌شوند و در خلال همین فرآیندهای ترمیمی، بخش‌هایی از دی‌ان‌ای کپی و بازنویسی می‌شوند؛ رویدادی که تنوع ژنتیکی را سال‌ها پیش از ساخت اسپرم نهایی رقم می‌زند.

❕ چرا حتی دوقلوهای همسان اسپرم‌های کاملاً یکسانی ندارند؟
یکی از هیجان‌انگیزترین بخش‌های این تحقیق، ارزیابی نمونه‌های دوقلوهای همسان بود. با اینکه دوقلوها کدهای وراثتی اولیه یکسانی دارند، اما نقشه تبدیل ژنی در اسپرم آن‌ها تفاوت‌های آشکاری را نشان داد. این مسئله ثابت می‌کند که بخشی از گوناگونی ژنتیکی، حاصل رویدادهای زیستی مستقل و فرآیندهای ترمیمی تصادفی در طول عمر زیستی هر فرد است و صرفاً به کدهای اولیه به ارث رسیده محدود نمی‌شود.

🔹 به گفته دکتر راحله رهبری، سرپرست ارشد این پژوهش، کشف این لایه پنهان از تنوع ژنتیکی به ما کمک می‌کند تا بفهمیم ژنوم انسان چگونه تعادل میان حفظ یکپارچگی خود و خلق تنوع زیستی را برقرار می‌کند. این یافته‌ها علاوه بر متحول ساختن درک ما از تکامل، سرنخ‌های ارزشمندی پیرامون ریشه بیماری‌های ژنتیکی ناشناخته و چگونگی انتقال جهش‌های نوین به نسل‌های بعدی ارائه می‌دهد.

[منبع]
🆔 @Science_Focus
#ژنتیک #زیست_شناسی #تکامل #دی_ان_ای #دانشگاه_کمبریج #کشف_علمی #Nature