Зачем идти к генетику на этапе планирования беременности?

🗓️7 и 8 сентября — дни, посвящённые двум тяжёлым наследственным заболеваниям: мышечной дистрофии Дюшенна и муковисцидозу.

И это хороший повод поговорить о том, зачем вообще здоровым людям знать, носителями каких генетических заболеваний они являются.

1️⃣ Начну с муковисцидоза:

Это наследственное заболевание, при котором из-за мутации в гене CFTR страдают в первую очередь лёгкие и пищеварительная система.

При этом родители ребёнка могут быть абсолютно здоровы и даже не подозревать о своём носительстве.

Если мама и папа — носители мутации в одном и том же гене CFTR, то в каждую беременность:

— 25% вероятность рождения ребёнка с муковисцидозом
— 50% — ребёнок будет здоровым носителем
— 25% — не получит эту мутацию ни от одного из родителей.

2️⃣ Мышечная дистрофия Дюшенна:

Тяжёлое заболевание, при котором постепенно развивается мышечная слабость, а со временем поражаются сердце и дыхательная мускулатура.

Заболевание связано с Х-хромосомой и встречается преимущественно у мальчиков.

Женщина может быть носительницей мутации в гене DMD, сама при этом не иметь выраженных симптомов — и передать её своему ребёнку.

❓А как вообще узнать, являетесь ли вы носителем какого-то заболевания ?

Для этого ещё на этапе планирования беременности можно пройти генетическое обследование на носительство моногенных заболеваний.

Существуют расширенные панели, которые позволяют одновременно проверить носительство большого количества наследственных заболеваний — в том числе тех, о которых в семье раньше никто не знал.

‼️ ВАЖНО: отсутствие случаев заболевания в семье не означает, что вы не являетесь носителем.

Если мы заранее знаем о носительстве — можем ли мы сделать так, чтобы ребёнок не унаследовал заболевание?

Для этого существует ЭКО + ПГТ-М (генетическая диагностика на моногенное заболевание)

В программе ЭКО мы получаем несколько эмбрионов и ещё до переноса можем исследовать их на конкретную мутацию, которая есть в семье.

И затем выбрать для переноса эмбрион, который не будет носителем 2х (от обоих родителей) патогенных вариантов определенного гена.

То есть ЭКО в данном случае нужно не потому, что пара не может самостоятельно забеременеть, она вполне может быть фертильна.

ЭКО здесь становится способом снизить риск передачи ребёнку конкретного тяжёлого наследственного заболевания.