Статья, переворачивающая привычные представления об эмбрионах с аномальным оплодотворением

Насколько оправданы наши опасения по поводу эмбрионов с 3pn, 1pn и 0pn?

В привычной эмбриологической практике эмбрионы с аномальным оплодотворением отбракованы без шанса на превращение в бластоцисту, обосновывая это тем, что их хромосомный набор будет триплоидным или гаплоидным (тройным или одинарным).
Эта позиция всегда вызывала вопросы и сомнения.

С появлением новых тест-систем ПГТ-А и оценки плоидности методом NGS стало яснее, что на самом деле таится за бластоцистами из пулов 0pn, 1pn и 3pn.

Сразу оговорюсь: большие данные получить сложно, эмбрионов не так уж много.

Работа хороша, от Human reproduction

Но сначала — немного контекста.

Оплодотворение устроено сложно, и могут случаться аномалии плоидности — то есть аномалии количества наборов хромосом.

- Гаплоидность — один набор хромосом.
- Диплоидность — два набора хромосом, норма.
- Триплоидность — соответственно три набора.
- Тетраплоидность — думаю, вы поняли.

Если гаплоидные наборы обычно не доходят до стадии имплантации из-за чрезмерной потери геномной информации, то полиплоидные (триплоидные и тетраплоидные) могут привести к беременности с последующим выкидышем или к рождению ребенка с пороками, несовместимыми с жизнью. При триплоидном наборе также может случиться пузырный занос.

Большинство замерших беременностей и выкидышей связано с триплоидиями.

Однако есть и более интересные варианты. Например, диплоидный набор — это норма, но с двумя хромосомами от одного родителя. В таком случае могут наследоваться моногенные заболевания, либо критическая нехватка геномной информации.

По этим причинам эмбрионы с аномальным оплодотворением обычно утилизируются. Но что если оценка эмбрионов на 1-й сутки не полностью отражает истинный хромосомный статус эмбриона и не дает проявиться его потенциалу?

Мы знаем, что из таких эмбрионов бластоцисты образуются значительно реже, и они часто отстают по скорости бластуляции, но часть все же доходит и дает отличные бластоцисты.

Проведя анализ аномально оплодотворенных ооцитов и определив их плоидность, мы получили следующие результаты:
1. Эмбрионы 0pn: 95,1% диплоидные, 3,7% гаплоидные и 1,2% полиплоидные.
2. Эмбрионы 1pn: 70,5% диплоидные, 27,2% гаплоидные и 2,2% полиплоидные.
3. Эмбрионы 3 и 4pn: 45,7% диплоидные, 0,5% гаплоидные и 53,8% полиплоидные.

Неплохо, правда?

Почему так происходит?

При образовании 1pn - при слиянии гамет может происходить объединение не в разных местах (как в 2pn), а совсем рядом, в итоге образуется один пронуклеус вместо двух.

В случае 3pn происходит разделение наборов хромосом на две части (в теории, точно пока не поняли), что приводит к образованию одного неразделенного набора и двух разделенных. То есть, технически, наборов хромосом два, а частей три, и на выходе мы имеем диплоидный набор при трех пронуклеусах.

Так же есть теория о самокоррекции эмбрионов с аномальным набором.

Из плохих новостей: стандартный ПГТ-А не видит количество хромосом, он определяет только эу- и анэуплоидии (количество хромосом в самом наборе), и для определения плоидности требуется дополнительный анализ. Хорошая новость заключается в том, что используется тот же биоптат, что и для ПГТ-А.

Наши эмбриологи продолжают культивировать аномально оплодотворенные эмбрионы отдельно от пула 2pn, и при согласии пациента мы можем протестировать их.

Если интересно, могу скинуть полную работу по запросу, в свободном доступе её нет.

Ссылочка: https://doi.org/10.1093/humrep/deae157

----------------------------
Для связи: @dvortsov_ivf

Записывайтесь на прием тут: Ссылка

Принимаю так же онлайн: ссылка

Отзывы: Продокторов

Донаты на рекламу и развитие канала: https://pay.cloudtips.ru/p/7c0e8da1