سندرم پرادر–ویلی به خاطر از دست رفتن ناحیهای در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ پدری به وجود میآید. در واقع ژنهای ضروری و مهمی در کروموزوم پدری حذف میشوند و در کروموزوم مادری به علت پدیده حک گذاری ژنی (Genomic imprinting) خاموش هستند. تمام افراد نرمال دارای ۲ کروموزوم ۱۵ سالم هستند که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث رسیده است که برخی از ژنها در یکی فعال و در دیگری خاموش است و برخی نیز برعکس هستند، اگر ناحیه 15 q11 q13 در کروموزوم پدری دچار حذف شود سندرم پرادر ویلی را سبب میشود که نبود ژن SNRPN به گفته محققان عامل اصلی این سندرم است. از دیگر ژنهای حذف شده که باعث بروز نشانههای سندرم میشود میتوان به ژن necdin اشاره کرد. حذف این ناحیه کروموزومی از کروموزوم ۱۵ مادری به دلیل حذف ژن UBE3A که در همسایگی ژن SNRPN قرار دارد و در کروموزوم مادری روشن و در کروموزوم پدری خاموش است سندرم آنجلمن را به وجود میآورد. یکی دیگر از عوامل به وجود آورنده سندرم دیزومی کروموزوم ۱۵ مادری (به ارث بردن هر دو کروموزوم ۱۵ از مادر) به خاطر نقص در میوز و پدیده عدم تفرق کروموزوم (Nondisjunction) است.
PsychoAnalyser
Post #1113
485

