سندرم فریاد گربه یا سندرم جیغ گربه سندرومی وراثتی است که به علت کوتاه شدن بازوی(p) یکی از کروموزومهای شماره ۵ بهوجود میآید. نوزادان مبتلا، با صدایی شبیه به صدای گربه، گریه میکنند و در بیشتر موارد از لحاظ ذهنی کمتوان هستند. سر این نوزادان کوچکتر از حالت عادی است.
سندرم فریاد گربه جزء ناهنجاریهای کروموزومی (ریز حذفی) بوده، همچنین به عنوان 5p-(کمبود در بازوی کوتاه کروموزوم۵) نیز میشناسند، زمانی ایجاد میشود که بخشی از کروموزوم ۵ از دست برود. نوزاد با این شرایط هنگام گریه، فریاد بلندی دارد که شبیه به صدای گربه است البته این ویژگی با افزایش سن ناپدید میشود. برای اولین بار سندرم فریاد گربه توسط ژروم لوژن (Jérôme Lejeune) توصیف شد. این ناهنجاری با مشکلات شدید یادگیری، تأخیر در رشد، اندازه کوچک سر (Microcephaly)، وزن کم هنگام تولد و ضعف عضلانی (Hypotonia) در دوران کودکی نمود پیدا میکند. افراد دارای این ناهنجاری دارای ویژگیهای مشخصی در چهره خود نیز میباشند، شامل عرضی بودن زیاد دو چشم (hypertelorism)، پایین بودن گوشها، بینی کوچک و صورت گرد. برخی از کودکان با سندرم فریاد گربه با نارسایی قلبی متولد میشوند
Post #1105
322
