Новая языковая модель ДНК GPN-Star - построенная на информации о выравниваниях геномов - вышла в Nature.
https://www.nature.com/articles/s41586-026-11005-5
На некоторых задачах выдает результаты лучше, чем aGenome - в том числе для интерпретации некодирующих вариантов у пациентов с наследственными заболеваниями.
Конкретно на картинке с барплотом - классификатор
OMIM pathogenic versus gnomAD v.3 common non-coding variants
Post #731
696
Forwarded from Вениамин Фишман

