Глиомы низкой степени злокачественности составляют 35-40% всех первичных опухолей ЦНС у детей. Диагностика основывается на МРТ характеристиках, гистологии и молекулярно-генетическом исследовании.

Hannah Sultan и соавторы продемонстрировали в своей работе 2 клинических случая глиомы низкой степени злокачественности, диагностированной по МРТ и жидкостной биопсии, выполненной методом ddПЦР на спинномозговой жидкости (выявлена мутация гена BRAF V600E).

Оба пациента были пролечены на первом этапе таргетной терапией. В обоих случаях лечение дабрафенибом и траметинибом привело к быстрому рентгенологическому и клиническому улучшению без необходимости инвазивной хирургической биопсии.

Статья будет полезна не только нейроонкологам, но и коллегам - лабораторным генетикам. В статье подробно описана методика исследования спинномозговой жидкости.