PathWay

Потихоньку наверстываю не прослушанное лично на ECP.
Хотелось бы отметить доклад, напомнивший мне о непродолжительном, но бурном научном романе с NTRK-перестроенными веретеноклеточными неоплазиями.

🔹В 5ом издании они были provisional entity, а теперь уже получили новое название. Согласитесь, "веретеноклеточные неоплазии с альтерациями киназ" им подходит лучше
🔹Было обсуждено, что среди них встречаются клинически злокачественные формы, что мы понимали, анализируя свою выборку, и они характеризуется большим числом аберраций в геноме
🔹Хотя ещё не вполне понятно, какие морфологические признаки считать прогностическими
🔹 Обсуждался и дифференциально-диагностический ряд, включающий в числе прочего DFSP и PDF — посмотрите статьи в комментариях, может быть ох как непросто

Завершим рассказ об обновлениях в костно-мягкотканной книжке сосудистыми и периваскулярными образованиями.

🔹 Выделили отдельную большую главу для сосудистых опухолей костей и мягких тканей! Глава того же уровня, что и опухоли мягких тканей, опухоли костей, недифференцированные саркомы и др.
🔹 Синхронизировали терминологию с ISSVA
🔹 Добавили веретеноклеточную гемангиому (раньше она была только в книге по коже)
🔹 Гемангиоэндотелиому с перестройкой YAP1::TEF3 выделили из EHE в отдельную нозологию (поздравляю с сепарацией)
🔹 Добавили SRF-перестроенную миоидную неоплазию
По поводу последней Dr Folpe сделал интересное замечание: если хотите поставить ребёнку настоящую гладкомышечную опухоль (лейомиому/лейомиосаркому), попросите генетику, вероятно, это SRF. Ну если только у ребёнка нет синдрома Ли Фраумени.

Интересно, что и теносиновиальная гигантоклеточная опухоль, и кератин-позитивная опухоль, богатая гигантскими клетками, и плексиформная фиброгистиоцитарная опухоль характеризуются гиперэкспрессией CSF1, что дает опции таргетной терапии, направленной на рецепторные тирозинкиназы.

Хондроидная синовиоцитарная неоплазия — это такая опухоль из крупных клеток, экспрессирующая Clusterin и встречающаяся преимущественно в области ВНЧС. В большинстве случаев она имеет перестройку гена FN1.
Хотя в ВОЗ написано, что приемлемыми синонимами для нее являются "хондроидная теносиновиальная гигантоклеточная опухоль" (cTSGCT) и "кальцифицированная хондроидная мезенхимальная неоплазия" (CCMN), эти термины являются скорее запутывающими. TSGCT характеризуется перестройкой CSF1, а не FN1, а CSF1-перестроенные опухоли не встречаются в области ВНЧС. CCMN — вообще странный зонтичный термин, под который могут попадать разнообразные опухоли с хондроидным матриксом. По поводу терминологической путаницы подробнее см. скрины.

Кератин-позитивная опухоль, богатая гигантскими клетками имеет перестройку HMGA2::NCOR2 или HMGA2::COL14A1 и очагово демонстрирует позитивную реакцию с анти-Pancytokeratin.

А что нового в фиброгистиоцитарных опухолях?
Начнём с того, что эта группа переименована — были "so-called fibrohistiocytic", стали "fibrohistiocytic and synovial".
Что ещё?
- Глубокую фиброзную гистиоцитому перенесли в книгу по опухолям кожи
- Добавили хондроидную синовиоцитарную неоплазию и кератин-позитивную опухоль, богатую гигансткими клетками
- В отношении теносиновиальной гигантоклеточной опухоли особо ничего не изменилось, немного подробнее расписали генетику и патогенез (на которых в докладе был особый акцент)
- Для плексиформной фиброгистиоцитарной опухоли добавили патогенез
- Гигантоклеточная опухоль мягких тканей всё ещё диагноз исключения, её никуда молекулярно не классифицировали