Несовершенный остеогенез и другая редкая костная патология реабилитация

Уважаемые коллеги, имеющие опыт работы с людьми с несовершенным остеогенезом, а также родители, дети и взрослые с НО.

БФ "Хрупкие люди" проводит исследование «Развитие самостоятельности у детей с НО: восприятие и условия формирования - три стороны одной истории».

Родители, дети и специалисты могут трактовать термин "самостоятельность" каждый по своему. Для взаимопонимания, эффективной коммуникации и успешной работы крайне ценно увидеть мнение каждого из вас.

Мы приглашаем принять участие в исследовании, чтобы помочь найти общее, объединить наши усилия и сосредоточиться на главном.

Это займет 10–15 минут, но в будущем поможет всем двигаться в правильном направлении, чтобы улучшить жизнь наших дорогих людей с НО.

Все ответы анонимны и будут использованы только в обобщенном виде.

Результаты исследования будут представлены на конференции фонда "Хрупкие люди" 28 ноября 2026 года.
Они помогут сделать помощь людям с НО и их семьям более эффективной.


Анкета для специалистов

Анкета для родителей

Анкета для детей 9–13 лет

Анкета для подростков 14–18 лет

Анкета для людей с НО старше 19 лет


Ваша помощь бесценна 🙏

Для чего ещё нужна башня помощника?
Конечно же, чтобы красить губы 💄

Это Сауда и, кажется, она точно знает, зачем дома нужна башня помощника ☺️

А если серьёзно, такая башня может дать ребёнку возможность быть там, где обычно всё происходит «слишком высоко»: у раковины, кухонной столешницы, рядом со взрослым. Умываться, помогать готовить, что-то смешивать, мыть овощи — или вот заниматься очень важными делами перед зеркалом.

Собрала несколько вариантов — не реклама, просто примеры:
1️⃣Башня помощница
2️⃣Башня складная
3️⃣Башня 2 в 1 со столиком и стульчиком

Важно: башня подходит не каждому ребёнку. Выбирайте устойчивую конструкцию с ограничителями, учитывайте двигательные возможности ребёнка и не оставляйте его на высоте без присмотра.

Видео публикую с разрешения мамы Сауды.

#дети

Детский сколиоз при несовершенном остеогенезе: от генетических механизмов к терапевтическим стратегиям

Обзорный материал (Orthopaedic Surgery, 2025) систематизирует всё, что известно о сколиозе при НО, от молекулярных механизмов до хирургических техник.
Сколиоз - одно из самых серьёзных осложнений НО. Прогрессирующие искривления приводят к потере равновесия, деформации грудной клетки, болевому синдрому и нарушению функции легких. Он встречается у 39% пациентов с I типом, 54% с IV и 68% с III. Деформация начинается рано, быстро прогрессирует и существенно снижает качество жизни, в том числе из-за дыхательных нарушений.
85–90% случаев - мутации в COL1A1 и COL1A2 (кодируют коллаген I типа). Описано уже более 20 генов, связанных с НО: SP7, BMP1, WNT1, SPARC, SERPINF1, KDELR2 и др. Генотип влияет на тяжесть сколиоза: при тяжёлых рецессивных формах искривление встречается чаще и прогрессирует быстрее.

Факторы риска прогрессирования сколиоза 
• Тяжесть типа НО (III > IV > I) • Низкая минеральная плотность кости
• Деформации позвонков •Авторы обнаружили, что наличие шести или более двояковогнутых позвонков до наступления полового созревания значительно увеличивало вероятность развития тяжелого сколиоза (> 50°).
•Еще одним важным фактором, способствующим прогрессированию деформаций, является повышенная механическая нагрузка в детском возрасте. В условиях остеопении такие нагрузки могут привести к ремоделированию костной ткани и прогрессирующим деформациям, наиболее распространенным последствием которых является удлинение ножек позвонков. •Гипермобильность суставов и слабость мышц
• Позднее достижение моторных навыков
• Прогресс идёт даже у взрослых: I тип — ~1°/год, IV — ~4°/год, III — ~6°/год.

Консервативное лечение 

Бисфосфонаты - золотой стандарт фармакотерапии. Увеличивают плотность кости, могут замедлить прогрессирование сколиоза при III типе (особенно если лечение начато до 6 лет). Но общую частоту сколиоза не снижают.
Дополнительно: укрепление костей позвонков облегчает установку педикулярных винтов при операции.

Корсетирование - по данным обзора, корсеты в большинстве случаев не останавливают прогрессирование. Хрупкие рёбра плохо передают корригирующее усилие на позвоночник, а в некоторых случаях корсет может быть даже вреден.

ЛФК и реабилитация  критически важны для поддержания мышечной силы и мобильности, но на уже сформировавшуюся структурную деформацию влияния практически не оказывают. Упражнения должны быть направлены на укрепление мышц спины и конечностей, не менее 40–60 минут в день.

Хирургическое лечение 

• Рекомендуется при кривизне >50° (ряде источников — от 35–45°)
• Мониторинг каждые 6–12 месяцев
• Современные методики: педикулярные винты с цементным усилением (вертебропластика) - повышают прочность фиксации в хрупкой кости
• Предоперационное halo-вытяжение помогает подготовить позвоночник
• Коррекция угла Кобба достигает ~36% и более
• Осложнения были часты при ранних методиках (>50% случаев со стержнями Харрингтона), но современные техники значительно улучшили результаты

Дыхательная функция 

При грудном сколиозе >60° жизненная ёмкость лёгких снижается до ~41% от должной. При III типе НО рестриктивная дыхательная недостаточность - ведущая причина смертности. Мониторинг функции лёгких обязателен. Несомненно, мультидисциплинарный подход, сочетающий фармакологическое лечение, хирургическую коррекцию и реабилитационную терапию, значительно улучшает функциональные результаты, повышая качество жизни и функциональные возможности пациентов с остеопорозом.

📎 Muldiiarov V., Buesing K., Wallace M.J. Pediatric Scoliosis in Osteogenesis Imperfecta: From Genetic Mechanisms to Therapeutic Strategies. Orthopaedic Surgery, 2025, 17(11): 3036–3047. DOI: 10.1111/os.70170
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/os.70170#2

#несовершенныйостеогенез #сколиоз #реабилитация #хрупкиеКости

🍀 В субботу состоялся забег на 10 км в рамках Московского марафона. Кажется, бежала вся Москва. В том числе команда поддержки фонда «Хрупкие люди» — 21 атлет! Сотрудники компаний-партнеров фонда каждый год выходят на старт, чтобы пробежать свою личную дистанцию и одновременно помочь собрать средства на наши проекты.

Вместе с ними бежал Никита — хрупкий участник команды фонда, опытный марафонец. Он уверенно преодолел дистанцию наравне с остальными участниками забега. Никита, ты невероятно крут🔥

Спасибо организаторам забега и всем, кто бежал, болел и помогал собирать средства для фонда💜

А если вы в субботу не надели кроссовки и не побежали в поддержку хрупких людей, присоединиться к команде можно другим способом — помочь прямо сейчас 🔜по ссылке 🙂

#бегузахрупких #московскиймарафон2026

Несколько идей для экспериментов с водой! 💦

Пена, шипучие бомбочки, фонтанчики — всё, что превращает обычную игру с водой в маленькое приключение.

Играть можно в ванной или в другом подходящем месте, организовав пространство с учётом возможностей ребёнка.

Что можно попробовать?

✨Светящиеся кубики
ловим в воде, достаём, перекладываем и смотрим, как они светятся.

🫧 Пеногенератор
собираем пену в ладошки, трогаем, мнём и устраиваем настоящие пенные горы.

✨ Шипучая соль и бомбочки
опускаем в воду, следим за пузырьками, шипением и тем, как постепенно меняется цвет воды.

🐸 Игрушка-фонтан «Люлик»
ловим струйки воды, подставляем под них ладошки и играем с брызгами.

🫧 Пенка-мусс
выдавливаем в ладошки, трогаем, размазываем и знакомимся с новой текстурой

🐙 Водяные шары-осьминоги
сжимаем — и из маленьких отверстий во все стороны брызгают струйки воды!

Игры с пеной — это ещё и новый сенсорный опыт.

Пена сама держится на руках, поэтому здесь не так важна функция кисти: с ней можно взаимодействовать даже если удерживать обычную игрушку сложно.

При этом сенсорные игры могут довольно быстро утомлять и перегружать. Следим за сигналами ребёнка и вовремя останавливаемся. А если пена, мусс или другие необычные текстуры неприятны, знакомим с ними понемногу и без давления.

#игрушки #подборка #родителям #специалистам

Делимся полезными идеями для игр в воде с детьми от физического терапевта Юлии Сафоновой

💡Как сделать вождение доступнее и безопаснее для человека с несовершенным остеогенезом? Низкий рост, деформации, хрупкость костей и другие особенности могут требовать специальных решений и адаптаций автомобиля.

В статье «Вождение автомобиля при несовершенном остеогенезе: международный опыт и российские реалии» врач и руководитель службы мобильной реабилитации фонда «Хрупкие люди» Надежда Епишина рассказывает о международном опыте, возможностях адаптации и юридических аспектах вождения в России.

Читайте статью на сайте фонда «Хрупкие люди»✔️

#хрупкиезарулем #вождение

🍀 Зачем человеку с несовершенным остеогенезом эрготерапевт, если уже есть ортопед, физический терапевт и другие специалисты?

Эрготерапия помогает ответить на очень практичный вопрос: как сделать так, чтобы человек мог жить своей обычной жизнью максимально самостоятельно и безопасно? Играть, одеваться, есть, учиться, пользоваться коляской, обустроить рабочее место, пересесть из кровати в коляску, заниматься любимыми делами. При НО всё это иногда требует особого подхода.

В карточках рассказываем, чем именно занимается эрготерапевт и какие задачи решает в разном возрасте. Листайте✔️

Важно: при разных типах несовершенного остеогенеза задачи тоже будут разными.

При легких типах НО акцент может быть на безопасной активности, учебе и работе, спорте и досуге с учетом риска перелома, а также на самообслуживании и функции рук.

При тяжелых типах особенно важны адаптация среды, позиционирование, ТСР, обучение безопасным перемещениям, самообслуживание с приспособлениями. Не менее важно сохранять возможность участвовать в жизни и заниматься тем, что интересно человеку, несмотря на ограничения, а также учитывать боль и утомляемость.

Универсального набора рекомендаций здесь нет. Решения всегда зависят от типа НО, возраста и функциональных возможностей конкретного человека.

📸 Эрготерапевт фонда «Хрупкие люди» Алия Валянская на занятии с хрупкими детьми.

По материалам телеграм-канала Несовершенный остеогенез

#эрготерапия #несовершенныйостеогенез