Генетика. Часть 2. Кого отправить к генетику?

Напоминаю, что мы здесь с вами просто читаем об общих принципах, а не получаем медицинское образование, поэтому, конечно же, все-все случаи мы не разберём. Но базовые вещи, надеюсь, будут понятны.

1. Диагноз.
Есть такие диагнозы, которые даже без дополнительных уточняющих вопросов дают понять: надо направить к генетику.
Например, рак молочной железы у мужчин. Да-да, именно поэтому в нашей с вами небольшой викторине первая ситуация требовала консультации генетика. Или, например, медуллярный (именно медуллярный!!!) рак щитовидной железы. Или трижды негативный рак молочной железы у женщины моложе 60 лет. Дело в том, что ряд заболеваний встречается именно в рамках наследственных синдромов. Когда мы видим такое заболевание, мы отправляем в генетику, имея в виду, что есть бóльший, чем обычно, риск выявить мутацию.

2. Анамнез жизни пациента.
Мы всегда спрашиваем, болел ли пациент чем-то подобным ранее. Бывает, что заболевания укладываются в один синдром и тогда, опять же, ищем мутации. Или, как в нашем четвертом клиническом случае: 3 опухоли друг за другом. Это, кстати, моя реальная пациентка. В один синдром это все не укладывается, но 3 опухоли подряд - повод заподозрить, что это неспроста.
Не всегда наличие опухоли в анамнезе - повод беспокоиться. Если это заболевания, которые трудно связать синдромом или которые достаточно далеки друг от друга по времени, то генетик, опять же, нам здесь вряд ли поможет.

Пример (опять же моя реальная пациентка). В 2002г у пациентки (60 лет) рак молочной железы, который она успешно вылечила. Сейчас (80 лет) рак желудка с метастазами в печени.
Для коллег, который читают:
Мы проверили, сделали ИГХ, там не дольковый, это не метастаз, это действительно желудок.
Отправлю ли я ее к генетику? Нет. Оба заболевания укладываются в возрастные нормы, оба - не связаны синдромом. По времени тоже большой интервал.

Про семейную историю и здоровых людей поговорим в следующий раз, чтобы не перегружать.
Всем хорошего дня!