Пишу пост про мутации, которые часто определяют пациентам, но с которыми не так очевидно, что делать (в отличие от мутации в генах BRCA1/2).

Начала писать со слов: «все вы, конечно, знаете, что значит обнаружение мутации в генах BRCA1/2…»

А потом подумала, что может быть (и очень даже вероятно) вовсе не все вы знаете.

Поэтому в плане подготовки - вот замечательная брошюра о мутациях в генах BRCA1/2, которую делала АНО «Ореол жизни».

Особый интерес она представляет для пациентов с опухолями молочной железы, яичников, предстательной железы и поджелудочной железы. Риск развития именно этих опухолей повышен при обнаружении мутаций в генах BRCA1/2.
Выявление мутации влияет на лечение (как оперативное, так и лекарственное), а также на обследование (свое и родственников).

Поэтому хотя бы общее представление очень полезно иметь.