#1
Различие между мутацией и полиморфизмом.

Классическое различие между мутацией и полиморфизмом заключается во встречаемости: изменения в последовательности ДНК, встречающиеся менее чем у 1% популяции, называют мутацией, а полиморфизмом — варианты с частотой >1%.
Однако частота ещё не позволяет сделать вывод о клинической значимости, “редкий” не равно “патогенный”, а граница в 1% является, на самом деле, условной величиной.

Чтобы лучше разобраться в вопросе, пришлось сделать большой шаг назад и в лонгриде рассказать о том
• кому принадлежала ДНК, последовательность которой считают референсной;
• почему геном человека можно сравнить с пазлом;
• чем можно воспользоваться в ежедневной практике, чтобы узнать о клинической значимости варианта.
А вникнув во все подробности, понять, почему разделение в 1% считается уже неактуальным.

https://teletype.in/@onchematology/onepercentdifference

При чем же тут парк Юрского периода?
Представьте, что профессору Джону Хаммонду попались отдельные фрагменты образа тиранозвра. Он решил не только восстановить исходный внешний вид, но и понять, насколько признаки, которыми обладает данный тиранозавр, характерны для других тиранозавров, информацию о которых профессор заботливо собирал в личную базу данных.
Кажется, шаги, которые он предпринял, чем-то напоминают этапы анализа генетических данных.

Да, мне очень понравилось связывать генетику и фильмы.